【佳學基因檢測】脊椎骨骺發(fā)育不良分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

脊椎骨骺發(fā)育不良是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。COL2A1 基因由 54 個外顯子組成，跨越 31.5 kb，編碼 II 型膠原蛋白。 II型膠原蛋白是透明軟骨細胞外基質、椎間盤髓核、眼玻璃體液和內耳結構的主要成分。 COL2A1 基因的分子缺陷會導致多種罕見的常染色體顯性遺傳病，稱為 II 型膠原病。 佳學基因致力于確立基因型-表型關系。 描述了一些相關性。 先天性脊柱骨骺發(fā)育不良被認為是一種主要影響椎骨和長骨近端骨骺的短軀干矮化病癥。

脊椎骨骺發(fā)育不良疾病介紹：

影響椎骨和長骨的末端（骨骺）的骨生長紊亂。

脊椎骨骺發(fā)育不良基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為脊椎骨骺發(fā)育不良不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，脊椎骨骺發(fā)育不良發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了脊椎骨骺發(fā)育不良的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有脊椎骨骺發(fā)育不良，實現(xiàn)脊椎骨骺發(fā)育不良遺傳阻斷的目的。在先天性脊柱骨骺發(fā)育不良中，佳學基因已經(jīng)記錄了超過 100 個 COL2A1 突變。 最常見的是三螺旋（74% 的甘氨酸取代和 10% 的 Arg 到 Cys 變化）并且是顯性遺傳的，而只發(fā)現(xiàn)很少的突變涉及 C 肽區(qū)域。 此外，最近佳學基因還發(fā)現(xiàn)了隱性模式的病例。

脊椎骨骺發(fā)育不良遺傳測試花錢多嗎？

根據(jù)佳學基因的專家介紹，脊椎骨骺發(fā)育不良是一種基因病，基因隨著血緣關系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術，可以將脊椎骨骺發(fā)育不良的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)脊椎骨骺發(fā)育不良的患病風險。所以，要避免脊椎骨骺發(fā)育不良的遺傳風險，先要做脊椎骨骺發(fā)育不良致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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