【佳學基因檢測】鞘磷脂/膽固醇脂質沉著癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

鞘磷脂/膽固醇脂質沉著癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

鞘磷脂/膽固醇脂質沉著癥疾病介紹：

酸性鞘磷脂酶（ASM）缺乏癥在過去被歸類為神經性病變（Niemann-Pick病A型[NPD-A]），兒童早期死亡或非神經病理性病變（Niemann-Pick病B型[NPD-B ]）。盡管出現(xiàn)這兩種極端情況的形式，盡管NPD-A的表現(xiàn)形式和嚴重程度各不相同，但所有不屬于NPD-A的ASM缺陷都被指定為NPD-B。 NPD-A的首要癥狀是肝脾腫大，通常以年齡3個月記錄;隨著時間的推移，肝臟和脾臟變得龐大。精神運動發(fā)展的進展不會超過12個月的水平，之后神經系統(tǒng)惡化是無情的。視網膜黃斑的一個典型的櫻桃紅點，最初幾個月可能不會出現(xiàn)，最終會出現(xiàn)在所有受累兒童中。在肺巨噬細胞中儲存鞘磷脂導致的間質性肺病導致頻繁的呼吸道感染并且經常呼吸衰竭。大多數孩子在第三年之前就屈服了。 NPD型B型發(fā)病較晚，表現(xiàn)為輕于NPD型，表現(xiàn)為肝脾腫大伴進行性脾功能亢進和肝功能不全，肺功能逐漸惡化，骨量減少和動脈粥樣硬化性血脂譜。進展性和/或臨床上顯著的神經系統(tǒng)表現(xiàn)很少發(fā)生?？赡軙霈F(xiàn)成年期。

鞘磷脂/膽固醇脂質沉著癥基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為鞘磷脂/膽固醇脂質沉著癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，鞘磷脂/膽固醇脂質沉著癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了鞘磷脂/膽固醇脂質沉著癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有鞘磷脂/膽固醇脂質沉著癥，實現(xiàn)鞘磷脂/膽固醇脂質沉著癥遺傳阻斷的目的。

鞘磷脂/膽固醇脂質沉著癥基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內容。要想阻斷鞘磷脂/膽固醇脂質沉著癥的遺傳，需要通過鞘磷脂/膽固醇脂質沉著癥致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人鞘磷脂/膽固醇脂質沉著癥發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷鞘磷脂/膽固醇脂質沉著癥的遺傳。目前，這些技術的費用已經很低，而且技術也比較成熟。但是鞘磷脂/膽固醇脂質沉著癥遺傳阻斷的基礎是鞘磷脂/膽固醇脂質沉著癥的致病基因鑒定基因解碼，這一技術的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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