【佳學基因檢測】Smith-McCort發(fā)育異常2基因檢測在哪兒做？

基因檢測導讀：

Smith-McCort發(fā)育異常2是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學基因對大量的Smith-McCort發(fā)育異常2患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關，并進行了Smith-McCort發(fā)育異常2的基因解碼，可以通過Smith-McCort發(fā)育異常2基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

Smith-McCort發(fā)育異常2疾病介紹：

Smith-McCort發(fā)育不良是一種罕見的常染色體隱性骨軟骨發(fā)育不良，其特征為短軀干侏儒癥，胸腔形狀，根狀肢縮短，特殊放射學特征，包括明顯的雙峰端板，脊柱后凸，干骺端不規(guī)則，橫向移位的資本股骨骨骺和小骨盆，具有髂嵴的花邊狀外觀。這些臨床和放射學特征也常見于Dyggve-Melchior-Clausen綜合征（DMC; 223800），其與SMC的區(qū)別在于精神發(fā)育遲滯的附加特征（Dupuis等人，2013總結）。關于遺傳異質性的討論Smith-McCort dysplasia，見SMC1（607326）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;短脖子; Pectus carinatum;不成比例的短軀干身材矮小;扁平的肱骨頭;扁平的股骨頭。該病臨床表征有：短頸；雞胸；不成比例的短軀干性矮小；肱骨頭扁平；扁平化股骨頭。

Smith-McCort發(fā)育異常2基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Smith-McCort發(fā)育異常2不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Smith-McCort發(fā)育異常2發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Smith-McCort發(fā)育異常2的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Smith-McCort發(fā)育異常2，實現(xiàn)Smith-McCort發(fā)育異常2遺傳阻斷的目的。

Smith-McCort發(fā)育異常2遺傳測試花錢多嗎？

根據佳學基因的專家介紹，Smith-McCort發(fā)育異常2是一種基因病，基因隨著血緣關系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術，可以將Smith-McCort發(fā)育異常2的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)Smith-McCort發(fā)育異常2的患病風險。所以，要避免Smith-McCort發(fā)育異常2的遺傳風險，先要做Smith-McCort發(fā)育異常2致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

立即咨詢：點擊此處。
 

• 上一篇：【佳學基因檢測】Smith-McCort發(fā)育異常1基因測序可以阻斷遺傳嗎？
• 下一篇：【佳學基因檢測】Smith-McCort發(fā)育異?；蛟\斷如何做？

• 收藏
• 挑錯
• 推薦
• 打印