【佳學基因檢測】Smith-McCort發(fā)育異常1基因測序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導讀：

Smith-McCort發(fā)育異常1是一種兒科疾病。佳學基因?qū)mith-McCort發(fā)育異常1的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行Smith-McCort發(fā)育異常1遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

Smith-McCort發(fā)育異常1疾病介紹：

Smith-McCort發(fā)育不良是一種罕見的常染色體隱性骨軟骨發(fā)育不良，其特征是四肢短而軀干，胸腔呈桶狀。放射照相表型包括平，，骺和干骺端的全身異常，以及髂嵴的獨特花邊外觀，其特征與Dyggve-Melchior-Clausen病相同。 SMC和DMC均發(fā)生因寰樞椎不穩(wěn)而引起的脊髓壓迫（Spranger等，1976; Nakamura等，1997）.Smith-McCort發(fā)育異常的遺傳異質(zhì)性Smith-McCort dysplasia-2（SMC2; 615222）是由突變引起的。在RAB33B基因（605950）位于18p染色體上。臨床特征：常染色體隱性遺傳;蹣跚步態(tài);脊柱側(cè)彎;骨骼發(fā)育不良;變形的蝶鞍;面部骨質(zhì)增生;齒狀突的發(fā)育不全;寰樞椎不穩(wěn);不成比例的短軀干身材矮小;延遲股骨頭骨化;多中心股骨頭骨化;不規(guī)則的骨骺。該病臨床表征有：蹣跚步態(tài)；脊柱側(cè)彎；骨骼發(fā)育不良；蝶鞍畸形；面部骨骼發(fā)育不全；齒狀突發(fā)育低下；寰樞椎不穩(wěn)；不成比例的短軀干性矮??；股骨頭骨化延遲；多中心股骨頭骨化；不規(guī)則骨骺。

Smith-McCort發(fā)育異常1基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Smith-McCort發(fā)育異常1不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Smith-McCort發(fā)育異常1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Smith-McCort發(fā)育異常1的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Smith-McCort發(fā)育異常1，實現(xiàn)Smith-McCort發(fā)育異常1遺傳阻斷的目的。

Smith-McCort發(fā)育異常1遺傳評估需要多少錢？

首先要查找可以進行Smith-McCort發(fā)育異常1基因檢測的機構(gòu)。進入這家機構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機構(gòu)是否可以對Smith-McCort發(fā)育異常1進行檢測。佳學基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索Smith-McCort發(fā)育異常1，可以看到佳學基因可以做Smith-McCort發(fā)育異常1的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點，說明檢測機構(gòu)對Smith-McCort發(fā)育異常1的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計不同的檢測項目?？梢赃M行Smith-McCort發(fā)育異常1的風險檢測是確定無疑的了。

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