【佳學(xué)基因檢測(cè)】視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征疾病介紹：

Usher綜合征是一種以聽力喪失或耳聾和漸進(jìn)性視力減退為特征的疾病。視力喪失是由稱為視網(wǎng)膜色素變性（RP）的眼部疾病引起的，其影響眼睛后部（視網(wǎng)膜）的光敏組織層。隨著視網(wǎng)膜的感光細(xì)胞逐漸惡化，視力喪失。首先開始夜視失明，隨后在側(cè)面（周邊）視覺中產(chǎn)生盲點(diǎn)。隨著時(shí)間的推移，這些盲點(diǎn)擴(kuò)大并合并產(chǎn)生隧道視野。在Usher綜合征的一些病例中，視力由于眼球晶狀體（白內(nèi)障）混濁而進(jìn)一步受損。然而，許多患有色素性視網(wǎng)膜炎還能保留一些中心視野。研究人員已經(jīng)確定了Usher綜合征的三種主要類型，分為Ⅰ，Ⅱ和Ⅲ型。這些類型根據(jù)它們的嚴(yán)重程度和出現(xiàn)體征和癥狀的年齡來區(qū)分。 I型被進(jìn)一步分為七種不同的亞型，被指定為IA至IG型。 Usher綜合征II型至少有三種描述的亞型，稱為IIA型，IIB型和IIC型。 I型Usher綜合征患者通常在出生的第一年內(nèi)有效失聰或失去大部分聽力。由視網(wǎng)膜色素變性引起的漸進(jìn)性視力喪失在童年時(shí)變得明顯。這種Usher綜合征還包括影響平衡的內(nèi)耳問題，患有這種疾病的孩子開始還可以獨(dú)立坐著，比正常孩子晚學(xué)會(huì)走路。 Usher綜合征II型的特征是出生時(shí)的聽力損失和在青春期或成年期開始的漸進(jìn)性視力喪失。與這種形式的Usher綜合癥相關(guān)的聽力損失范圍從輕到重，主要影響高頻音。受影響的孩子會(huì)聽到高度柔和的語音，如字母d和t。同一個(gè)家庭內(nèi)聽力損失程度有所不同。與其他形式的Usher綜合征不同，II型患者在內(nèi)耳問題引起的平衡方面沒有困難。 Usher綜合征III型患者在開始的幾十年中開始出現(xiàn)進(jìn)行性聽力喪失和視力喪失。與Usher綜合征的其他形式不同，Usher綜合征III型嬰兒通常出生時(shí)聽力正常。聽覺喪失典型地發(fā)生在兒童晚期或青春期，在言語發(fā)展之后，隨著時(shí)間的推移而進(jìn)展。到中年時(shí)，大多數(shù)受影響的個(gè)體都會(huì)耳聾。由視網(wǎng)膜色素變性引起的視力喪失也在兒童晚期或青春期發(fā)展。 Usher綜合征III型患者由于內(nèi)耳問題也可能出現(xiàn)平衡困難。然而，這些問題在受影響的個(gè)體中是不同的。視網(wǎng)膜色素變性，耳聾，智力遲鈍和性腺功能低下，又稱為胰島素抵抗性糖尿病伴黑棘皮病，性腺機(jī)能減退，色素性視網(wǎng)膜病，耳聾和智力遲鈍，與視網(wǎng)膜色素變性 - 智力障礙 - 耳聾 - 性腺機(jī)能減退癥有關(guān)，并有癥狀 包括皮膚干燥，眼球震顫和智力障礙。 累及組織包括皮膚，眼睛和卵巢。該病臨床表征有：感音神經(jīng)性耳聾；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜病。

視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征，實(shí)現(xiàn)視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征遺傳阻斷的目的。

視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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