【佳學(xué)基因檢測】原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型基因篩查怎么做才會正確?
疾病確診導(dǎo)讀:
原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。小頭畸形是由 WD 重復(fù)結(jié)構(gòu)域 62(WDR62;OMIM:613,583)突變引起的原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形 2 (MCPH2) 患者的一個突出特征。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。
原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型疾病介紹:
兩名男性患者(11 歲和 27 歲)因小頭畸形、神經(jīng)發(fā)育遲緩和偶發(fā)性癲癇發(fā)作而被佳學(xué)基因合作醫(yī)療機構(gòu)發(fā)現(xiàn)。 對年輕患者(先證者)進行了雙端全外顯子組測序,然后進行了 Sanger 測序以檢測任何潛在的遺傳因素?;蚪獯a基因檢測結(jié)果:經(jīng)檢查,2例患者均以小頭畸形為突出表現(xiàn); 他們也被低估了。 患者有中度粗大運動障礙、嚴重認知障礙和語言發(fā)育遲緩、深腱反射增強、靈活關(guān)節(jié)攣縮、感音神經(jīng)性聽力損失和作為新的眼部發(fā)現(xiàn)的垂直眼球震顫。 先證者有更嚴重的神經(jīng)發(fā)育遲緩癥狀。 大腦磁共振成像系列顯示除了偏血性外還有嚴重的結(jié)構(gòu)和皮質(zhì)大腦異常。 使用全外顯子組測序,一種新的純合錯義變異-NM_001083961.2; c.1598A > G: p.(His533Arg) - 在 WDR62 中被識別。 隨后,計算機分析確定了新變體對 WDR62 蛋白結(jié)構(gòu)和功能的可能影響。
原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,WDR62基因編碼'WD repeat-containing protein 62',位于染色體19q13.12,包含35個外顯子,1518個氨基酸,基因組大小為50,230 bp,分子量為165,954 Da,有四種已知的剪接異構(gòu)體 . WDR62 由一個 WD40 結(jié)構(gòu)域、一個 JNK 對接結(jié)構(gòu)域和一個 MKK7 結(jié)合結(jié)構(gòu)域組成。 它是一種參與 c-Jun N 末端激酶通路的支架蛋白,在神經(jīng)元前體和發(fā)育中大腦的有絲分裂后神經(jīng)元以及前腦區(qū)域的心室和腦室下區(qū)中高度表達。 這種蛋白質(zhì)在胚胎發(fā)生過程中大腦皮層區(qū)域幾個細胞層的形成中起著重要作用。 它在神經(jīng)元的增殖和遷移以及依賴于母中心粒的中心粒復(fù)制中起著不可或缺的作用。 幾項研究結(jié)果表明,WDR62 功能在某種程度上類似于另一種 MCPH 基因 ASPM。 此外,研究表明,由于 WDR62 基因在大腦皮層發(fā)育中起著重要作用,它參與了大腦皮層大小急劇膨脹所導(dǎo)致的人類大腦進化。 WDR62 突變可導(dǎo)致多種疾病,包括:小頭畸形、認知障礙、皮質(zhì)畸形和可變剪接導(dǎo)致的多種轉(zhuǎn)錄本變異。 在 WDR62 中發(fā)現(xiàn)的大多數(shù)突變表明,這些突變導(dǎo)致了大約 10% 的小頭畸形病例。 WDR62 的純合子或雜合子突變都會導(dǎo)致 MCPH 伴或不伴皮質(zhì)畸形。 具有這些突變的患者的頭圍從正常到嚴重不等。 具有這些突變的患者的 MRI 顯示出許多皮質(zhì)畸形,例如腦回腫大、沖動、多小腦回、攻擊性、胼胝體發(fā)育不全、精神運動發(fā)育遲緩、回旋模式簡化、智力低下伴頭圍縮小和無腦回。 小鼠模型中 WDR62 的破壞改變了晚期神經(jīng)發(fā)生新皮層祖細胞增殖過程,進一步描述了導(dǎo)致小鼠小頭畸形的不對稱中心體遺傳異常,以及有絲分裂周期進程受損,導(dǎo)致前中期暫時停滯,以及紡錘體極定位缺陷 WDR62。過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型,實現(xiàn)原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型遺傳阻斷的目的。
原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型遺傳測試花錢多嗎?
根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹,原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型是一種基因病,基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù),可以將原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上,并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點剔除出去,從而使得后代不再會出現(xiàn)原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型的患病風(fēng)險。所以,要避免原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型的遺傳風(fēng)險,先要做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型致病基因鑒定基因解碼,普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。
立即咨詢:點擊此處。
- 【佳學(xué)基因檢測】STXBP1腦病(EIEE4,STXBP1 encephalopathy(EIEE4))基因檢測標準做法...
- 【佳學(xué)基因檢測】免疫失調(diào)、多內(nèi)分泌病、腸病、X連鎖綜合征基因檢測對阻斷遺傳的重要性...
- 【佳學(xué)基因檢測】表皮松解性角化過度癥(EHK)的基因治療為什么是最有希望的療法?...
- 【佳學(xué)基因檢測】特發(fā)性震顫(Essential tremor)基因檢測要測哪些基因?...
- 【佳學(xué)基因檢測】奧利爾病(Ollier disease)基因解碼如何指導(dǎo)基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】遺傳性不寧腿綜合癥(Restless legs syndrome)基因檢測費用...
- 【佳學(xué)基因檢測】紅斑痤瘡(Rosacea)有沒有基因突變陰性的紅斑痤瘡(Rosacea)患者?...
- 【佳學(xué)基因檢測】孤立性晶狀體異位(Isolated ectopia lentis)基因檢測復(fù)查...
- 【佳學(xué)基因檢測】小頭畸形、癲癇發(fā)作和發(fā)育遲緩基因檢測評估遺傳性...
- 【佳學(xué)基因檢測】SCN8A相關(guān)性癲癇伴腦病治療方案優(yōu)化基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】先天性副肌強直基因解碼與基因檢測的區(qū)別...
- 【佳學(xué)基因檢測】SLC35A2-先天性糖基化障礙致病基因鑒定基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因治療PRICKLE1相關(guān)進行性肌陣攣癲癇伴共濟失調(diào)會實現(xiàn)嗎...
- 【佳學(xué)基因檢測】國家癌癥中心發(fā)布:2024年中國所面臨的癌癥死亡或患病風(fēng)險...
- 【佳學(xué)基因檢測】兒童缺乏維生素D做基因檢測正確嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】遠端脊髓性肌萎縮癥常染色體隱性遺傳1型基因檢測質(zhì)量因素...
- 【佳學(xué)基因檢測】脊髓性肌萎縮癥III型發(fā)病原因基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體隱性遺傳1型肢帶肌營養(yǎng)不良癥基因檢測的好處...
- 【佳學(xué)基因檢測】脊髓性肌萎縮癥I型基因檢測對查找原因的幫助...
- 【佳學(xué)基因檢測】脊髓性肌萎縮癥IV型基因檢測對治療的幫助...
- 【佳學(xué)基因檢測】1型a型肌營養(yǎng)不良-糖基連接蛋白病癥基因檢測怎么做?...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體顯性遺傳下肢為主脊髓性肌萎縮癥1型基因檢測的必要性...
- 【佳學(xué)基因檢測】X連鎖3型遠端脊髓性肌萎縮癥基因檢測對正確診斷的意義...
- 【佳學(xué)基因檢測】進行性肌肉萎縮基因檢測對避免誤診的有效性...
- 【佳學(xué)基因檢測】以下肢為主的脊髓性肌萎縮癥基因檢測對阻斷遺傳的重要性...
- 【佳學(xué)基因檢測】肌營養(yǎng)不良癥、肢帶型、常染色體隱性遺傳5型基因?qū)?yōu)生優(yōu)育的信息支持...
- 【佳學(xué)基因檢測】遠端脊髓性肌萎縮癥常染色體隱性遺傳2型基因檢測正確治療的幫助作用...
- 【佳學(xué)基因檢測】肌營養(yǎng)不良癥、肢帶型、常染色體隱性遺傳4型基因檢測所帶來的早期診斷對健康生活的作用...
- 【佳學(xué)基因檢測】1型肌肉收縮型埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征基因檢測如何做?...
- 【佳學(xué)基因檢測】2型肌肉收縮型埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征基因檢測致病基因基因鑒定...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評論 進入詳細評論頁>>