【佳學基因檢測】口面手指綜合征遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免？

基因診斷導讀：

口面手指綜合征發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進行明確。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。致電佳學基因基因，可以知道口面手指綜合征基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達到預期效果！

口面手指綜合征疾病介紹：

口-面-指綜合征(oral-facial-digital syndromes，OFDS)主要表現(xiàn)為口腔頜面部畸形、手足骨骼畸形或伴有腎臟、神經系統(tǒng)等多系統(tǒng)畸形，臨床罕見。本病征病因未明，可能為伴有不同外顯率的X伴性顯性突變性疾病，女性發(fā)病較多，男性患病常致死。有人觀察到患者的染色體C組(6?12)為部分三體型。根據臨床表現(xiàn)及遺傳學的不同分為兩型：I 型即Papi-llon-Leage-Psaume三氏綜合征，呈X染色體限制性遺傳，故患者必定為女性；Ⅱ型即Mohr綜合征，呈常染色體隱性遺傳，多見于男性。I型：患者僅限于女性，舌發(fā)育不良，舌裂呈分葉狀，舌系帶肥厚増生，舌錯構瘤，上下頜骨齒槽突起側構形成(60%?90%)，腭裂(40%)，下領門齒缺失，常發(fā)生腭裂及懸雍垂裂，兩眼距過寬，限裂斜向外下方，外斜視，鼻根增寬，顴骨發(fā)育不全，四肢管狀骨呈不規(guī)則短小，融合成鞍形指，但多指癥少見，多見合趾癥或拇指一側或雙側增寬，頭發(fā)稀疏易脫落，智力低下。一般不一定有染色體改變。Ⅱ型：多見于男性，舌亦呈分葉狀，舌系帶肥厚，很少發(fā)生腭裂，顴骨和上、下頜骨發(fā)育不全，多指(趾），短指(趾），融合指(趾），第5指內彎畸形。身材短矮，常伴有雙側性氣體傳導障礙性耳聾，顏面皮膚正常，頭發(fā)無稀疏脫落。本病征目前尚無待殊治療的方法。本病征的預后方面，除智力稍差外，很少發(fā)生夭折。

口面手指綜合征基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為口面手指綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，口面手指綜合征發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了口面手指綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有口面手指綜合征，實現(xiàn)口面手指綜合征遺傳阻斷的目的。

口面手指綜合征的基因檢測有什么用？

口面手指綜合征的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分口面手指綜合征和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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