【佳學基因檢測】努南綜合癥6分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

努南綜合癥6是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

努南綜合癥6疾病介紹：

努南綜合癥（Noonan syndrome，NS)是一種相對普遍的先天性遺傳疾病，估計發(fā)生率為1/1000至1/2500活產(chǎn)嬰兒。該病是Noonan（努南）綜合征的一種類型，努南綜合癥患者身材矮小、面部畸形（特征如：眼距過寬，眼距寬、內(nèi)眥贅皮、眼瞼下垂并下斜，招風耳、雙耳位置低）以及先天性心臟缺陷和肥厚性心肌病發(fā)病率高。 其他特征可以包括：短頸、頸蹼，耳聾，運動延遲，不同患者間的智力缺陷程度差異較大，多種骨骼缺陷，隱睪和出血體質(zhì)。 具有Noonan綜合征的個體有患青少年骨髓單核細胞白血病的風險——該病為骨髓增生性疾病，以骨髓單核細胞過度產(chǎn)生為特征。該病臨床表征有：隱睪；近視；角化過度；廣泛低肌張力；肥厚性心肌?。痪砬鷺影l(fā)。

努南綜合癥6基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為努南綜合癥6不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，努南綜合癥6發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了努南綜合癥6的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有努南綜合癥6，實現(xiàn)努南綜合癥6遺傳阻斷的目的。

努南綜合癥6的基因檢測有什么用？

努南綜合癥6的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分努南綜合癥6和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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