【佳學基因檢測】Nijmegen破壞綜合征如何確診?
疾病確診導讀:
Nijmegen破壞綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。
Nijmegen破壞綜合征疾病介紹:
Nijmegen破壞綜合征是一種特征為身材矮小,頭部異常?。ㄎ㈩^),特征性面部特征,反復性呼吸道感染,癌癥風險增加,智力殘疾和其他健康問題的病癥。患有這種病癥的人在嬰兒期和幼兒期通常生長緩慢。在這段緩慢增長的時期之后,受影響的個體以正常的速度生長,但仍然比同齡人更短。小頭癥在大多數(shù)受影響的個體中從出生開始是明顯的。頭部不以與身體其余部分相同的速率生長,因此看起來頭部隨著身體生長(漸進性小頭癥)變得越來越小。具有Nijmegen破壞綜合征的個體具有獨特的面部特征,包括傾斜的前額,突出的鼻子,大耳朵,小頜,以及指向上方的眼角(向上的瞼裂)。這些面部特征通常在3歲時變得明顯。具有Nijmegen破壞綜合征的人具有失調(diào)的免疫系統(tǒng)(免疫缺陷),具有稱為免疫球蛋白G(IgG)和免疫球蛋白A(IgA)的異常低水平的免疫系統(tǒng)蛋白。受影響的個體還具有稱為T細胞的免疫系統(tǒng)細胞的短缺。免疫系統(tǒng)異常增加對反復性感染(例如支氣管炎,肺炎,鼻竇炎和影響上呼吸道和肺的其它感染)的易感性。具有Nijmegen破壞綜合征的個體具有增加的發(fā)展癌癥的風險,最常見的是稱為非霍奇金淋巴瘤的免疫系統(tǒng)細胞的癌癥。約一半的具有Nijmegen破壞綜合征的個體發(fā)生非霍奇金淋巴瘤,通常在15歲之前。在具有Nijmegen破壞綜合征的人中見到的其他癌癥包括腦腫瘤,例如成神經(jīng)管細胞瘤和神經(jīng)膠質(zhì)瘤,以及稱為橫紋肌肉瘤的肌肉組織癌。 Nijmegen破壞綜合征的人有50%可能比沒有這種病癥的人更容易發(fā)生癌癥。在大多數(shù)具有這種病癥的人中,智力發(fā)育在生命的第一年或兩年是正常的,然后發(fā)育會延遲。技能隨時間下降,大多數(shù)受影響的兒童和成人患有輕度至中度智力障礙。大部分受影響的婦女具有卵巢早衰,并且在16歲(原發(fā)性閉經(jīng))或月經(jīng)期間不開始月經(jīng)。大多數(shù)具有Nijmegen破壞綜合征的婦女不能有生物學的兒童(不育)。
Nijmegen破壞綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為Nijmegen破壞綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,Nijmegen破壞綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Nijmegen破壞綜合征的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有Nijmegen破壞綜合征,實現(xiàn)Nijmegen破壞綜合征遺傳阻斷的目的。
Nijmegen破壞綜合征基因測序可以阻斷遺傳嗎?
基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述,基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列,只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷Nijmegen破壞綜合征的遺傳,需要通過Nijmegen破壞綜合征致病基因鑒定基因解碼,找到導致病人Nijmegen破壞綜合征發(fā)病的具體原因,需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術,對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術,可以在致病基因鑒定基因解碼后,通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷Nijmegen破壞綜合征的遺傳。目前,這些技術的費用已經(jīng)很低,而且技術也比較成熟。但是Nijmegen破壞綜合征遺傳阻斷的基礎是Nijmegen破壞綜合征的致病基因鑒定基因解碼,這一技術的目的是查基因,阻遺傳,讓后及二胎不再患病。
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