【佳學基因檢測】緘默癥分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

緘默癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

緘默癥疾病介紹：

盡管有正常的言語理解能力，但不能使用口語表達。這可能與腦病或精神障礙有關。緘默可能與大腦額葉、腦干丘腦和小腦的損害有關。選擇性緘默癥是一種心理狀態(tài)，通常會只有孩子患病，其特點為在社交場合持續(xù)拒絕說話，并愿意與選定的人交談。 Kussmal失語癥是指精神病中的緘默癥。

雖然診斷標準中沒有明確指出，但焦慮，尤其是社交焦慮，是選擇性緘默癥兒童的一個共同特征。然而，也可能存在其他問題，如對立行為和（溫和的）語言和溝通問題。佳學基因在一項有趣的研究中發(fā)現(xiàn)，通過潛在類別分析對130名被診斷為選擇性緘默癥的5至12歲兒童的癥狀進行了檢查，以確定該疾病的亞群。研究發(fā)現(xiàn)，三類模型最適合這些數(shù)據(jù)。1類兒童占44.6%，包括社交焦慮臨床分數(shù)升高和行為問題臨床分數(shù)臨界的兒童，這些兒童被稱為焦慮輕度對立組。第2類占43.1%的樣本，其中包括社交焦慮得分具有臨床意義、語言和言語問題臨床水平處于臨界水平的兒童。這一類患者被稱為焦慮溝通延遲組。第3類患者占樣本的12.3%，包含的兒童只有臨床上較高的焦慮評分，并被標記為有效焦慮組。這些發(fā)現(xiàn)表明，在大多數(shù)選擇性緘默癥兒童中，焦慮是一個突出的特征，盡管在很大一部分其他問題也存在，使其成為一種相當異質(zhì)性的障礙。

緘默癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為緘默癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，緘默癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了緘默癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有緘默癥，實現(xiàn)緘默癥遺傳阻斷的目的。

緘默癥基因篩查怎么做才會正確？

嚴格意義上講，基因信息的應用有基因測序、基因篩查、基因檢測、基因解碼和基因矯正不同的層面。其中基因矯正最為高級，是基因信息應用的目標?；蚝Y查比較大眾化。價格也比較低廉。如果想基因篩查比較準，應當選擇能做基因解碼、基因矯正的機構。這些機構技術力量和水平比較強，降維來做基因篩查，因此可以游刃有余。致電4001601189，或者是訪問http://deyicom.cn,就可以得到一個好的機構進行基因篩查.

佳學基因檢測無意淡化（社交）焦慮在選擇性緘默癥中的作用，而是想指出選擇性緘默癥也可能與自閉癥有關，這可能對臨床治療以及患有這種疾病的兒童的詳細了解具有重要意義。更正確地說，佳學基因認為似乎有一群患有選擇性緘默癥的兒童，其中沉默的主要癥狀并不有效基于恐懼和焦慮，但自閉癥癥狀也起著重要作用。對于臨床醫(yī)生來說，關注這些兒童是很重要的，因為他們的治療可能不僅需要關注焦慮的緩解，還需要針對自閉癥譜系兒童表現(xiàn)出的其他典型社會困難。佳學基因在案例中有晶晶和墩墩也是如此：對于這兩個男孩，精神衛(wèi)生治療中心一開始都采用了以焦慮為中心的認知行為方法，但在一段時間后意識到必須后退一步，并在適當?shù)脑u估調(diào)整了我們的干預計劃后，讓它更適合這些處于SAD和ASD十字路口的孩子。

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