【佳學基因檢測】多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位型基因測序可以阻斷遺傳嗎?
遺傳阻斷導讀:
多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位型是一種兒科疾病。佳學基因對多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位型的發(fā)生進行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進行多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位遺傳阻斷,也便于患者更好地進行治療和健康管理。
多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位疾病介紹:
多發(fā)性骨髓瘤是一種在骨髓中發(fā)生的癌癥,在大多數骨骼中心發(fā)現海綿狀組織。骨髓產生紅血球,在整個身體內攜帶氧氣;白血球,形成人體的防御(免疫系統(tǒng));和血小板,這是凝血所必需的。多發(fā)性骨髓瘤的特征在于漿細胞(一種白細胞)的異常。這些異常細胞失去控制,從骨髓細胞約百分之一增加到大部分骨髓細胞。異常細胞在骨內形成腫瘤,引起骨骼疼痛和骨折風險增加。如果腫瘤干擾骨骼附近的神經,可能會出現手臂或腿部麻木或無力。受累者也可能經歷骨組織的損失,特別是在顱骨,脊柱,肋骨和骨盆中。骨質惡化可導致血液中鈣含量過高(高鈣血癥),這可導致惡心和食欲不振,過度口渴,疲勞,肌無力和混亂。多發(fā)性骨髓瘤中的異常漿細胞產生損害正常血細胞的發(fā)展。因此,受累者可能會減少紅血球數量(貧血癥),這會導致疲勞,虛弱和皮膚異常蒼白(蒼白);白血球數量少(白細胞減少癥),可導致免疫系統(tǒng)功能減弱和肺炎等頻繁感染;和血小板數量減少(血小板減少癥),可導致異常出血和瘀傷。由高鈣血癥或由異常漿細胞產生的毒性蛋白質引起的這種疾病也可能發(fā)生腎臟問題?;加卸喟l(fā)性骨髓瘤的人通常在65歲左右疾病進展。隨著時間的推移,受累者可能發(fā)展威脅生命的并發(fā)癥,疾病表征有很大差異。一些受累者在為其他目的進行測試時偶然被診斷,并且多年沒有出現癥狀。
多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位基因解碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構和醫(yī)務人員認為多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位型不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位,實現多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位遺傳阻斷的目的。
多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位基因測序可以阻斷遺傳嗎?
基因測序不能阻斷遺傳。根據佳學基因的專家論述,基因測序只能獲取人類遺傳物質的基因序列,只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內容。要想阻斷多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位的遺傳,需要通過多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位致病基因鑒定基因解碼,找到導致病人多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位發(fā)病的具體原因,需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。多發(fā)性骨髓瘤 (MM) 是一種 B 細胞腫瘤,其特征是骨髓中惡性細胞的克隆擴增,通常導致單克隆蛋白的過量產生。 盡管治療取得了進展,但多發(fā)性骨髓瘤仍然是一種無法治好的疾病,并且大多數患者最終會反復,每增加一條治療線的緩解期就會縮短,并且會死于骨髓衰竭或終末器官損傷的后果。 對蛋白酶體抑制劑 (PI) 和免疫調節(jié)藥物 (IMiD) 耐藥后的多發(fā)性骨髓瘤患者的預后很差,中位生存期≤1 年,中位無進展生存期 (PFS) <6 個月。聯(lián)合治療方案的發(fā)展 具有創(chuàng)新作用機制的藥物可能會擴大反復/難治性 (R/R)多發(fā)性骨髓瘤的治療選擇。
大鼠肉瘤病毒 (Ras)/絲裂原活化蛋白激酶 (MAPK) 通路在多發(fā)性骨髓瘤中經常失調,NRAS、KRAS 或 BRAF 突變存在于高達 50% 的新診斷多發(fā)性骨髓瘤病例中,高達 72% 患有反復性多發(fā)性骨髓瘤的患者。Cobimetinib (cobi) 是一種 MEK1/28 的小分子抑制劑,它被批準與 vemurafenib 聯(lián)合用于治療具有 BRAF V600E 或 V600K 突變的不可切除或轉移性黑色素瘤,但之前未在 毫米。 盡管先前評估的 MEK 抑制劑 trametinib 和 selumetinib 作為單一藥物的活性有限,但 MEK 抑制劑的抗骨髓瘤活性可以通過聯(lián)合策略得到改善。
抗凋亡 B 細胞淋巴瘤 2 (BCL-2) 蛋白以及其他相關抗凋亡蛋白(BCL-xL、BCL-w、髓樣細胞白血?。┛沈寗佣喟l(fā)性骨髓瘤逃避細胞凋亡和治療耐藥 1 和 A1),它們是多發(fā)性骨髓瘤細胞存活的關鍵調節(jié)因子,并由促凋亡蛋白(BAX、BIM、BAK、BID 和 NOXA)平衡。 Venetoclax (ven) 是一種有效的、高選擇性的口服 BCL-2 抑制劑。Ven 單藥療法已證明具有可接受的安全性和抗骨髓瘤活性,特別是在攜帶 t(11;14) 的 R/R多發(fā)性骨髓瘤患者中(總體反應率 [ ORR], 40%)。cobi-ven 組合代表了通過 MEK 抑制增加 BIM 表達和抑制 BCL-2 來誘導多發(fā)性骨髓瘤細胞凋亡的潛在策略。
程序性死亡配體 1 (PD-L1) 在多發(fā)性骨髓瘤細胞上普遍且廣泛表達,而 PD-L1 受體的表達在從多發(fā)性骨髓瘤患者分離的 T 細胞上上調。 Atezolizumab (atezo) 是一種人源化 IgG1 單克隆抗體 (mAb),通過改變其與受體程序性細胞死亡蛋白-1 (PD-1) 和 B7-1(也稱為 CD80)的相互作用來靶向 PD-L1。 18 自從 Ras/MAPK通路有助于免疫逃避,抑制MEK可能會增強atezo的抗腫瘤活性。 MEK 抑制已被證明會導致腫瘤浸潤性 CD8+ T 淋巴細胞增加,并增強 PD-L1 和主要組織相容性復合物的腫瘤抗原表達。 在促凋亡狀態(tài)和啟動腫瘤微環(huán)境的背景下,將 atezo 添加到 cobi-ven 中可能會進一步增強抗腫瘤活性。
cobi、ven 和 atezo 的三重組合針對癌細胞生物學的關鍵特征,包括增殖、抗凋亡和免疫逃避。MEK 抑制劑和 BCL-2 抑制劑的組合得到了對分子發(fā)病機制的新見解的支持 MM。 添加atezo可能會進一步增強抗腫瘤骨髓瘤的免疫反應。 佳學基因通過基因解碼過程評估了 cobi 作為單一藥物或與 ven 聯(lián)合使用(有或沒有 atezo)在 R/R多發(fā)性骨髓瘤患者中的安全性、耐受性和有效性。。
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