【佳學(xué)基因檢測(cè)】甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥疾病介紹：

甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥是一種遺傳病，患者的身體不能適當(dāng)?shù)靥幚戆被?、脂質(zhì)和膽固醇?；颊呔哂袃煞N不同病征，即甲基丙二酸血癥和高胱氨酸尿癥，其體征和癥狀通常在嬰兒期顯露，盡管它們可以在任何年齡開始。當(dāng)病癥較早顯露時(shí)，受累者通常不能以預(yù)期的速率成長(zhǎng)和增重（發(fā)育不良），有時(shí)可以在出生前被診斷出來（胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩）。這些嬰兒也可能有進(jìn)食困難和異常蒼白的外觀（面色蒼白）。神經(jīng)問題在甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥的患者中也是常見的，包括弱肌張力（張力減退）和癲癇。大多數(shù)患有這種疾病的嬰兒和兒童具有異常小的頭部（小頭癥）、發(fā)育遲緩和智力缺陷。該病癥較不常見的特征包括眼睛問題和巨成紅細(xì)胞性貧血。當(dāng)一個(gè)人的紅細(xì)胞數(shù)量較少（貧血），并且其余的紅細(xì)胞大于正常細(xì)胞時(shí)，發(fā)生巨成紅細(xì)胞性貧血。隨著時(shí)間的推移，甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥的體征和癥狀逐漸惡化，如果不治療，可能會(huì)危及生命。在青春期或成年期開始發(fā)作的甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥，體征和癥狀通常包括精神變化和認(rèn)知問題?；颊呖赡軙?huì)表現(xiàn)出行為和性格變化；他們可能變得較少社交，并可能出現(xiàn)幻覺，精神錯(cuò)亂和精神病。此外，這些患者可能首先會(huì)失去先天獲得的心智和運(yùn)動(dòng)能力，導(dǎo)致在學(xué)校或工作表現(xiàn)的下降，控制運(yùn)動(dòng)困難，記憶力問題，言語困難，智力功能下降（癡呆）或極度缺乏能量（嗜睡）。一些患有晚期甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥的患者，發(fā)展成為“脊髓亞急性聯(lián)合變性”，導(dǎo)致下肢麻木和虛弱、行走困難和頻繁跌倒。

甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥，實(shí)現(xiàn)甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥遺傳阻斷的目的。

如何做甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥的發(fā)病原因，并持續(xù)研究甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

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