【佳學基因檢測】MERRF / MELAS重疊綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

MERRF / MELAS重疊綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

MERRF / MELAS重疊綜合征疾病介紹：

MERRF綜合征（伴有破碎的紅色纖維的肌陣攣性癲癇）是線粒體疾病。這種疾病極為罕見，估計北歐的發(fā)病率為1 / 4,000，并且由于異質(zhì)性而具有不同程度的表達性。 MERRF綜合征影響身體的不同部位，特別是肌肉和神經(jīng)系統(tǒng)。這種疾病的體征和癥狀出現(xiàn)在早年，通常是童年或青春期。 MERRF綜合征的病因很難確定，但由于它是線粒體疾病，可能是由核DNA或線粒體DNA的突變所致。這種疾病的分類因患者而異，因為許多人不屬于一種特定的疾病類別。 MERRF患者的主要特征包括肌陣攣，癲癇發(fā)作，小腦性共濟失調(diào)，肌病和肌肉活組織檢查中參差不齊的紅色纖維（RRF），導致該病的名稱。次要特征包括癡呆，視神經(jīng)萎縮，雙側(cè)耳聾，周圍神經(jīng)病變，痙攣狀態(tài)或多種脂肪瘤。線粒體疾病，包括MERRFS，可能出現(xiàn)在任何年齡段。

MERRF / MELAS重疊綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為MERRF / MELAS重疊綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，MERRF / MELAS重疊綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了MERRF / MELAS重疊綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有MERRF / MELAS重疊綜合征，實現(xiàn)MERRF / MELAS重疊綜合征遺傳阻斷的目的。

MERRF / MELAS重疊綜合征基因檢測在哪兒做？

佳學基因一直從事MERRF / MELAS重疊綜合征的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫MERRF / MELAS重疊綜合征詞條，每年為數(shù)千患者找到了MERRF / MELAS重疊綜合征的基因原因。MERRF / MELAS重疊綜合征基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://deyicom.cn，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細致的解答。

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