【佳學基因檢測】家族性醛固酮增多癥如何確診?

疾病確診導讀：

家族性醛固酮增多癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

家族性醛固酮增多癥疾病介紹：

家族性醛固酮增多癥是一組遺傳性疾病，其中腎上腺（位于每個腎臟頂部的小腺體）產(chǎn)生過多的激素醛固酮。醛固酮有助于控制腎臟保留的鹽量。過量的醛固酮引起腎臟保留比正常水平更多的鹽，這反過來增加身體的液體水平和血壓。患有家族性醛固酮增多癥的人可能發(fā)生嚴重的高血壓（高血壓），通常在生命的早期。沒有治療，高血壓增加中風，心臟病發(fā)作和腎衰竭的風險。家族性醛固酮增多癥分為三種類型，通過其臨床特征和遺傳原因來區(qū)分。在家族性高醛固酮癥I型中，高血壓通常出現(xiàn)在兒童到成年早期，并且涵蓋從輕度到嚴重的不同程度。這種類型可以用稱為糖皮質(zhì)激素的類固醇藥物治療，因此它也被稱為糖皮質(zhì)激素可補救性醛固酮增多癥（GRA）。在II型家族性醛固酮增多癥中，高血壓通常出現(xiàn)在成年期早期至中期，并且不能用糖皮質(zhì)激素治療改善。在大多數(shù)具有家族性醛固酮增多癥III型的個體中，腎上腺擴大至正常大小的6倍。這些受累者具有從兒童期開始的嚴重高血壓。高血壓難以治療，并常常導致對器官如心臟和腎臟的損傷。很少情況下，III型個體具有可治療的高血壓的輕癥狀，并且沒有腎上腺增大。還有其他形式的醛固酮增多癥不是家族性的。這些病癥是由腎上腺或腎臟中的各種問題引起的。在一些情況下，不能發(fā)現(xiàn)醛固酮水平增加的原因。

家族性醛固酮增多癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為家族性醛固酮增多癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，家族性醛固酮增多癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了家族性醛固酮增多癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有家族性醛固酮增多癥，實現(xiàn)家族性醛固酮增多癥遺傳阻斷的目的。

如何做家族性醛固酮增多癥的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構(gòu)中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是家族性醛固酮增多癥的發(fā)病原因，并持續(xù)研究家族性醛固酮增多癥發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

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