【佳學基因檢測】家族性醛固酮增多癥3型分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

家族性醛固酮增多癥3型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

家族性醛固酮增多癥3型疾病介紹：

這種形式的醛固酮增多癥的特征在于繼發(fā)于大量腎上腺鹽皮質(zhì)激素產(chǎn)生的高血壓。與糖皮質(zhì)激素可治療的醛固酮增多癥（GRA或FH I; 103900）患者一樣，患有FH III的患者存在兒童期高血壓，醛固酮水平升高，以及高水平的雜合類固醇18-氧代皮質(zhì)醇和18-羥基皮質(zhì)醇。然而，F(xiàn)H III的高血壓和醛固酮增多癥并未通過給予外源性糖皮質(zhì)激素而逆轉(zhuǎn)，患者需要腎上腺切除術(shù)來控制高血壓（Geller等，2008）。評論Mulatero等。 （2013）回顧了KCNJ5在腎上腺病理生理學中的作用，并概述了散發(fā)性和家族性原發(fā)性醛固酮增多癥患者KCNJ5突變引起的臨床和生化表型。作者指出，F(xiàn)H III的患病率似乎是7％的家族性醛固酮增多癥患者和0.3％的原發(fā)性醛固酮增多癥患者。此外，他們還指出，在產(chǎn)生醛固酮的腎上腺腺瘤（APAs）中報告的KCNJ5突變的總患病率為40％。臨床特征：多尿;高血壓;代謝性酸中毒;煩渴;低鉀血癥;循環(huán)腎素水平降低;腎上腺增生。該病臨床表征有：多尿；高血壓；代謝性酸中毒；煩渴；低鉀血癥；血腎素水平降低；腎上腺增生。

家族性醛固酮增多癥3型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為家族性醛固酮增多癥3型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，家族性醛固酮增多癥3型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了家族性醛固酮增多癥3型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有家族性醛固酮增多癥3型，實現(xiàn)家族性醛固酮增多癥3型遺傳阻斷的目的。

家族性醛固酮增多癥3型的基因檢測有什么用？

家族性醛固酮增多癥3型的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分家族性醛固酮增多癥3型和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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