【佳學(xué)基因檢測】偶連綜合征如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

偶連綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。

偶連綜合征疾病介紹：

EVEN-PLUS綜合征的特征是產(chǎn)前發(fā)病的身材矮小，椎體和骨骺變化，小耳畸形，中鼻發(fā)育不全，扁鼻子和三角鼻孔，心臟畸形，以及其他發(fā)現(xiàn)，包括肛門閉鎖，缺牙和皮膚發(fā)育不全。這些特征與CODAS綜合征患者報告的特征重疊（600373; Royer-Bertrand等，2015）。該病臨床表征有：膀胱輸尿管返流；腎發(fā)育低下；高腭；短頭畸形；雙歧鼻尖；短頸；一字眉；特應(yīng)性皮炎；胼胝體發(fā)育不全；胼胝體發(fā)育不全；卵圓孔未閉；肛門閉鎖；高拱形眉毛。

偶連綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為偶連綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，偶連綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了偶連綜合征的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有偶連綜合征，實現(xiàn)偶連綜合征遺傳阻斷的目的。

偶連綜合征基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷偶連綜合征的遺傳，需要通過偶連綜合征致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人偶連綜合征發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷偶連綜合征的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是偶連綜合征遺傳阻斷的基礎(chǔ)是偶連綜合征的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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