【佳學(xué)基因檢測】先天性NAD缺陷癥風(fēng)險(xiǎn)基因檢測在哪兒做比較好？

基因檢測導(dǎo)讀：

先天性NAD缺陷癥是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康南忍煨訬AD缺陷癥患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了先天性NAD缺陷癥的基因解碼，可以通過先天性NAD缺陷癥基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

先天性NAD缺陷癥疾病介紹：

先天性畸形可以表現(xiàn)為多種表型的組合，其發(fā)生幾率比預(yù)期的要多。在許多這樣的病例中，很難發(fā)現(xiàn)遺傳原因。Hongjun Shi等研究人員尋找心臟病、脊椎和腎臟缺陷的遺傳原因。 該研究團(tuán)隊(duì)利用基因組測序技術(shù)鑒別患有多種先天畸形患者的家庭中潛在的致病基因突變，并通過使用體外酶活性分析和定量患者血漿中的代謝物來測試該變異體的功能。除此之外，該團(tuán)隊(duì)還通過CRISRP（規(guī)律成簇間隔短回文重復(fù)）-Cas9系統(tǒng)建立有類似變異的小鼠模型。在兩個編碼犬尿氨酸途徑的酶的基因上確立了變異，包括3-羥基氨基苯甲酸3，4-雙加氧酶（HAAO）和犬尿氨酸酶（KYNU）。3例攜帶純合子變異的患者預(yù)測HAAO或KYNU蛋白功能缺失的改變（HAAO p.D162*， HAAO p.W186*， or KYNU p.V57Efs*21）。另一個患者攜帶雜合KYNU突變（(p.Y156* and p.F349Kfs*4）。 突變酶的體外活性大大降低。煙酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）從色氨酸通過犬尿氨酸途徑從頭合成?；颊哐h(huán)NAD水平下降。與這些患者類似的缺陷在因?yàn)镹AD缺乏的Haao-敲除或Kynu-敲除的鼠胚胎中也發(fā)現(xiàn)了。在敲除鼠中，孕期預(yù)防NAD缺乏可避免缺陷。由上述研究可見NAD合成中斷導(dǎo)致人類和小鼠NAD缺乏和先天性畸形。孕期補(bǔ)充煙酸可防止小鼠畸形。

先天性NAD缺陷癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為先天性NAD缺陷癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，先天性NAD缺陷癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性NAD缺陷癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有先天性NAD缺陷癥，實(shí)現(xiàn)先天性NAD缺陷癥遺傳阻斷的目的。

先天性NAD缺陷癥基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷先天性NAD缺陷癥的遺傳，需要通過先天性NAD缺陷癥致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人先天性NAD缺陷癥發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷先天性NAD缺陷癥的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是先天性NAD缺陷癥遺傳阻斷的基礎(chǔ)是先天性NAD缺陷癥的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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