【佳學基因檢測】先天性肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

先天性肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

先天性肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型疾病介紹：

MDDGB2是一種常染色體隱性遺傳性先天性肌營養(yǎng)不良癥，與精神發(fā)育遲滯和輕度結(jié)構(gòu)性腦異常有關(guān)（Yanagisawa等，2007）。它是一組類似疾病的一部分，統(tǒng)稱為“dystroglycanopathies”，由α-dystroglycan的糖基化缺陷引起（DAG1; 128239）（Godfrey等，2007）。關(guān)于先天性肌營養(yǎng)不良的遺傳異質(zhì)性的討論 - B型營養(yǎng)不良性疾病見MDDGB1（613155）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;陰莖;巨舌癥;張開嘴;桿錐營養(yǎng)不良;近視; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;反射減弱;電機延遲;反射消失;小腦發(fā)育不全;腦萎縮。該病臨床表征有：隱睪；小陰莖；巨舌；張口；近視；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜??；腱反射減弱；運動延遲；神經(jīng)反射消失；小腦發(fā)育不全；腦萎縮。

先天性肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為先天性肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，先天性肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有先天性肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型，實現(xiàn)先天性肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型遺傳阻斷的目的。

先天性肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷先天性肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型的遺傳，需要通過先天性肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人先天性肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷先天性肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是先天性肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型遺傳阻斷的基礎(chǔ)是先天性肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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