【佳學基因檢測】腕管綜合癥阻斷遺傳可以嗎？Compression neuropathy, carpal tunnel

分子診斷導讀：

腕管綜合癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。腕管綜合征 (CTS) 是最常見的卡壓性神經(jīng)病。佳學基因是已知的致力于通過基因解碼明晰其潛在的生物學機制的基因檢測機構。在腕管綜合征 (CTS) 的全基因組關聯(lián)研究（48,843 例病例和 1,190,837 例對照）中，腕管綜合征基因解碼基因檢測在與該綜合征相關的 50 個位點發(fā)現(xiàn)了 53 個序列變異。 最重要的關聯(lián)是 SERPINA1 中的錯義變體 (p.Glu366Lys)，它可以防止 CTS (P = 2.9 × 10−24, OR = 0.76)。 通過各種功能分析，佳學基因檢測得出結(jié)論，至少有 22 個基因介導腕管綜合征 (CTS) 風險，并強調(diào)了 19 個腕管綜合征 (CTS) 變體在細胞外基質(zhì)生物學中的作用。 腕道癥候群的基因解碼研究表明，與非反復/非持續(xù)性病例相比，雙側(cè)/反復性/持續(xù)性病例的風險遺傳成分更高。 除了早期激素替代療法、骨關節(jié)炎和煩躁不安之外，包括身高和 BMI 在內(nèi)的人體測量學特征與腕管綜合征 (CTS) 存在遺傳相關性。 卡壓性神經(jīng)病基因檢測科學依據(jù)的尋找的研究結(jié)果表明，細胞外基質(zhì)的成分在 CTS 的發(fā)病機制中起著關鍵作用。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

腕管綜合癥疾病介紹：

卡壓性神經(jīng)病很常見并且會使人衰弱。 在這些神經(jīng)病中，由于周圍組織腫脹或解剖異常，周圍神經(jīng)在其穿過狹窄解剖區(qū)域時會受到壓迫。 腕管綜合癥 (CTS) 是最常見的卡壓性神經(jīng)病變形式，在人有生命的某個階段影響了大約 3% 的女性和 2% 的男性。 它是由腕管中正中神經(jīng)壓力升高引起的，腕管是一個空間有限的骨纖維管，除了正中神經(jīng)外，還以腕骨、腕橫韌帶和屈肌腱為界。 正中神經(jīng)支配大魚際肌和橈骨蚓狀肌，腕管綜合癥 (CTS)患者通常會在正中神經(jīng)分布區(qū)經(jīng)歷劇烈疼痛和感覺異常，較少見的無力。 腕管綜合癥 (CTS)已得到廣泛研究，而佳學基因檢測從病理生理學方面對其進行了研究。 機械創(chuàng)傷（例如手腕骨折）、纖維化和肌腱炎癥等因素的組合可導致腕管內(nèi)正中神經(jīng)受壓。 其他風險因素包括年齡、女性、懷孕、肥胖、糖尿病和遺傳。 腕管綜合癥 (CTS)的診斷連同病史是通過醫(yī)學評估（例如 Phalen 和 Tinel 測試）和/或電生理測量獲得的。 有幾種治療方法可用于腕管綜合癥 (CTS)的管理，從改變生活方式（例如減少某些工作活動）到局部皮質(zhì)類固醇注射，以及在最嚴重的情況下，手術腕管減壓術。 據(jù)估計，腕管綜合癥 (CTS)的家族發(fā)生率為 17–39%，女性腕管綜合癥 (CTS)的遺傳率估計為 0.4610。 佳學基因腕管綜合癥基因解碼基因檢測通過合并來自冰島（deCODE 遺傳學）、英國（英國生物庫）、丹麥（丹麥獻血者研究 [DBDS] 和哥本哈根醫(yī)院生物庫 [CHB]）和芬蘭（Finngen）的 48,843 個病例和 1,190,837 個對照來擴展之前的研究 ) 在腕管綜合癥 (CTS)的 GWAS 薈萃分析中，在 50 個位點發(fā)現(xiàn)了 53 個獨立的序列變異，其中 32 個變異沒有被以前的數(shù)據(jù)庫所收納。

腕管綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為腕管綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，腕管綜合癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了腕管綜合癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有腕管綜合癥，實現(xiàn)腕管綜合癥遺傳阻斷的目的。

腕管綜合癥遺傳評估需要多少錢？

首先要查找可以進行腕管綜合癥基因檢測的機構。進入這家機構的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機構是否可以對腕管綜合癥進行檢測。佳學基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索腕管綜合癥，可以看到佳學基因可以做腕管綜合癥的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點，說明檢測機構對腕管綜合癥的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設計不同的檢測項目?？梢赃M行腕管綜合癥的風險檢測是確定無疑的了。

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