【佳學(xué)基因檢測(cè)】腦-肺-甲狀腺綜合征阻斷遺傳可以嗎？

來(lái)源：共濟(jì)失調(diào)基因檢測(cè)
作者：肌肉抽搐基因檢測(cè)
時(shí)間：2023-05-19 04:55
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良性家族性舞蹈癥是一種罕見(jiàn)的疾病，其特點(diǎn)是兒童期發(fā)病、非進(jìn)行性舞蹈癥，可能伴有呼吸和甲狀腺功能障礙。當(dāng)這三個(gè)系統(tǒng)都受累時(shí)，被稱為“腦-肺-甲狀腺”綜合征。

【佳學(xué)基因檢測(cè)】腦-肺-甲狀腺綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

腦-肺-甲狀腺綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。良性家族性舞蹈癥是一種罕見(jiàn)的疾病，其特點(diǎn)是兒童期發(fā)病、非進(jìn)行性舞蹈癥，可能伴有呼吸和甲狀腺功能障礙。當(dāng)這三個(gè)系統(tǒng)都受累時(shí)，被稱為“腦-肺-甲狀腺”綜合征。這種疾病由位于第14號(hào)染色體上的N**2-1基因（先前稱為T(mén)**F-1）的常染色體顯性突變引起。它是一種遺傳異質(zhì)性疾病，佳學(xué)基因積累了30多種不同的致病突變的證據(jù)，并建立大型疾病認(rèn)知模型。良性家族性舞蹈癥和N**2-1相關(guān)疾病的其他神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)包括扭轉(zhuǎn)痙攣、肌陣攣、抽動(dòng)、震顫、說(shuō)話困難、共濟(jì)失調(diào)、肌張力低下和運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲。還報(bào)告了注意力不足多動(dòng)障礙（ADHD）等神經(jīng)精神癥狀。

腦-肺 - 甲狀腺綜合征疾病介紹：

腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征是一組影響大腦，肺和甲狀腺的疾?。ㄏ骂i部的蝴蝶形腺體）。腦 - 肺-甲狀腺綜合征歷史上包括所有三個(gè)器官的問(wèn)題，盡管現(xiàn)在的名稱包括腦，肺和甲狀腺問(wèn)題的組合。大約50％的受影響個(gè)體在所有三個(gè)器官中都存在問(wèn)題，大約30％的人有腦和甲狀??腺問(wèn)題，大約10％的人有腦和肺部問(wèn)題。 10％至20％患有這種疾病的人僅影響大腦。這種病例有時(shí)被稱為孤立的良性遺傳性舞蹈病。幾乎所有患有腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征的人都有與腦相關(guān)的運(yùn)動(dòng)異常。良性遺傳性舞蹈病是該綜合征最常見(jiàn)的特征。這個(gè)特征與面部，軀干和四肢的無(wú)意識(shí)的抽搐運(yùn)動(dòng)（舞蹈?。┯嘘P(guān);四肢扭動(dòng)（手足徐動(dòng)癥）;和其他運(yùn)動(dòng)問(wèn)題?；加心X - 肺 - 甲狀腺綜合征的個(gè)體可能有其他異常，例如難以協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)（共濟(jì)失調(diào)），肌肉抽搐（肌陣攣）和無(wú)意識(shí)的肌肉收縮導(dǎo)致扭曲和重復(fù)運(yùn)動(dòng)（肌張力障礙）。運(yùn)動(dòng)問(wèn)題通常在1歲左右開(kāi)始，盡管它們可以在嬰兒早期或以后的生命中開(kāi)始，并且通常在肌肉張力較弱（肌張力減退）之后。他們可以延緩步行的發(fā)展。運(yùn)動(dòng)問(wèn)題通常保持穩(wěn)定并且可以隨時(shí)間改善。一些受累者也有學(xué)習(xí)困難或智力殘疾。甲狀腺問(wèn)題是腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征的下一個(gè)最常見(jiàn)的特征。甲狀腺產(chǎn)生的激素有助于調(diào)節(jié)各種關(guān)鍵的身體功能，包括生長(zhǎng)，大腦發(fā)育和體內(nèi)化學(xué)反應(yīng)的速率（新陳代謝）。許多受累者出生時(shí)甲狀腺功能降低（先天性甲狀腺功能減退癥），導(dǎo)致甲狀腺激素水平低于正常水平。其他人的病情較輕微，稱為補(bǔ)償性或亞臨床甲狀腺功能減退癥，甲狀腺激素水平在正常范圍內(nèi)，即使甲狀腺功能不正常。雖然大多數(shù)患有腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征的人患有正常大小的甲狀腺，但在一些受累者中，腺體尺寸減?。òl(fā)育不全）或缺乏（再生障礙）。盡管缺乏甲狀腺激素會(huì)導(dǎo)致智力殘疾和其他神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題，但目前尚不清楚腦 - 甲狀腺綜合征患者的這類問(wèn)題是由于甲狀腺功能減退癥還是由于與病情有關(guān)的大腦異常所致。腦部常見(jiàn)的問(wèn)題很常見(jiàn) - 肺 - 甲狀腺綜合征。一些受影響的新生兒患有呼吸窘迫綜合癥，這會(huì)導(dǎo)致呼吸極度困難并且可能危及生命。其他受累者會(huì)出現(xiàn)廣泛的肺部損傷（間質(zhì)性肺病）或肺部瘢痕（肺纖維化），這兩者都可能導(dǎo)致呼吸問(wèn)題?？赡芪＜吧姆磸?fù)性肺部感染也發(fā)生在腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征患者身上。腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征患者患肺癌的風(fēng)險(xiǎn)高于一般人群。

腦-肺 - 甲狀腺綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為腦-肺 - 甲狀腺綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，腦-肺 - 甲狀腺綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了腦-肺 - 甲狀腺綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有腦-肺 - 甲狀腺綜合征，實(shí)現(xiàn) 腦-肺 - 甲狀腺綜合征遺傳阻斷的目的。腦肺甲狀腺綜合征是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳疾病。佳學(xué)基因在《智力發(fā)育障礙及其基因原因的病案集》中收錄的病例超過(guò)100例。比如，2018年12月，一名3歲10個(gè)月大的患有腦肺甲狀腺綜合征的男孩因持續(xù)咳嗽3年多被送至佳學(xué)基因檢測(cè)合作醫(yī)院。男孩在嬰兒期出現(xiàn)了精神運(yùn)動(dòng)遲緩、反復(fù)咳嗽和甲狀腺功能減退癥?；驒z測(cè)顯示在NKX2-1基因（NM-001079668: exon3: c.927delC）中存在c.927delc雜合變異。在檢測(cè)時(shí)，該突變位點(diǎn)未被任何數(shù)據(jù)庫(kù)收錄，基于數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)基因檢測(cè)報(bào)告是未找到致病基因突變，基因解碼，這表明這是一種新的一致病性突變。結(jié)合臨床表現(xiàn)和檢查結(jié)果，男孩被診斷為腦肺甲狀腺綜合征，主要特征是神經(jīng)系統(tǒng)障礙，伴有呼吸系統(tǒng)癥狀和甲狀腺功能減退癥。在基因解碼結(jié)果的指導(dǎo)下，男孩接受口服多巴烷以緩解震顫，口服左甲狀腺素片以緩解甲狀腺功能減退癥。同時(shí)進(jìn)行抗感染治療、霧化治療、康復(fù)訓(xùn)練等對(duì)癥支持治療。男孩的語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)能力有所改善，甲狀腺激素水平正常，但仍有反復(fù)呼吸道感染。

如何進(jìn)行腦-肺 - 甲狀腺綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行腦-肺 - 甲狀腺綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒(méi)有掌握決定腦-肺 - 甲狀腺綜合征發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行腦-肺 - 甲狀腺綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是腦-肺 - 甲狀腺綜合征基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得腦-肺 - 甲狀腺綜合征的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過(guò)高通量測(cè)序后檢查有沒(méi)有導(dǎo)致腦-肺 - 甲狀腺綜合征發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。