【佳學(xué)基因檢測】Bosma無鼻小眼綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Bosma無鼻小眼綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

Bosma無鼻小眼綜合征基因檢測的國際應(yīng)用情況統(tǒng)計

 

Bosma無鼻小眼綜合征疾病介紹：

Bosma arhinia microphthalmia syndrome（BAMS）是一種罕見的病癥，其特征是鼻子和眼睛的異常以及青春期問題.BAMS的關(guān)鍵特征是無鼻，即沒有外鼻。雖然大多數(shù)患有BAMS的人出生時都沒有鼻子，但是一些受累者鼻子嚴重不發(fā)達（發(fā)育不全）。受累者也可能缺少與嗅覺有關(guān)的大腦結(jié)構(gòu)（嗅球）。由于這些異常，患有BAMS的人具有受損的嗅覺能力，從而導(dǎo)致味覺受損。在大多數(shù)患有BAMS的人中，眼球異常?。ㄐ⊙郏┗虿淮嬖冢o眼），這導(dǎo)致嚴重的視力障礙或失明。 BAMS中常見的其他眼部異常包括眼睛（coloboma）的一種結(jié)構(gòu)中的間隙或洞和眼睛的晶狀體（白內(nèi)障）的混濁.BAMS患者可能發(fā)生的額外頭部和面部異常包括高弓或在口腔頂部開口（高拱形或腭裂），鼻后鼻竇缺失，鼻腔阻塞（后鼻孔閉鎖），淚管狹窄（鼻淚管狹窄），或小上頜（上頜骨發(fā)育不全）。許多這些異常導(dǎo)致呼吸困難，特別是在受影響的嬰兒中。一些患有外耳的異常個體?；加蠦AMS的個體也有促性腺激素性性腺機能減退，這是由于激素的產(chǎn)生減少而導(dǎo)致性發(fā)育的一種疾病。如果不進行治療，這些激素問題通常會導(dǎo)致青春期延遲。受影響的男性也可能有不發(fā)達的生殖組織和睪丸（隱睪癥）。

Bosma無鼻小眼綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Bosma無鼻小眼綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Bosma無鼻小眼綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Bosma無鼻小眼綜合征的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Bosma無鼻小眼綜合征，實現(xiàn)Bosma無鼻小眼綜合征遺傳阻斷的目的。

Bosma無鼻小眼綜合征的基因檢測有什么用？

Bosma無鼻小眼綜合征的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分Bosma無鼻小眼綜合征和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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