【佳學(xué)基因檢測(cè)】Bernard-Soulier綜合征B型可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

Bernard-Soulier綜合征B型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。伯納德-蘇利綜合征（BSS），有時(shí)也被稱為巨大血小板綜合征，是一種以輕度至重度血小板減少和大血小板為特征的出血性疾病。起病可以在嬰兒期或兒童期開始。常見(jiàn)的出血問(wèn)題包括瘀傷、鼻出血、牙齦出血和月經(jīng)過(guò)多。BSS是由血小板細(xì)胞表面的von Willebrand因子受體缺陷引起的。BSS是一種常染色體隱性遺傳疾病。觀察到單一致病突變的攜帶者也可能有大血小板和輕度出血問(wèn)題。偶爾，攜帶者的癥狀如此明顯，以至于家族中顯示出顯性遺傳。

Bernard-Soulier綜合征B型疾病介紹：

以出血時(shí)間延長(zhǎng)，血小板異常大，血小板減少和凝血酶原消耗受損為特征的凝血障礙。

Bernard-Soulier綜合征B型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Bernard-Soulier綜合征，B型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Bernard-Soulier綜合征，B型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Bernard-Soulier綜合征，B型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Bernard-Soulier綜合征，B型，實(shí)現(xiàn)Bernard-Soulier綜合征，B型遺傳阻斷的目的。伯納德-蘇利綜合征（B-Ss）是一種罕見(jiàn)的先天性出血性疾病，其特征是異常的巨大血小板、血小板減少癥和缺陷的糖蛋白（GP）Ib-V-IX，這是與von Willebrand因子（vWF）結(jié)合的粘附受體。本報(bào)告描述了兩個(gè)有明確B-Ss診斷的相關(guān)個(gè)體的分子缺陷，其血小板表現(xiàn)出降低的GPIb-IX和正常的GPV。通過(guò)Southern印跡法、異源雙鏈結(jié)構(gòu)分析和聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）擴(kuò)增/測(cè)序分析了兩個(gè)患者的GPIb-V-IX基因。在GPIb alpha基因的第129密碼子中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)點(diǎn)突變，導(dǎo)致成熟基因產(chǎn)物的第五個(gè)亮氨酸富含糖蛋白重復(fù)序列的第一個(gè)位置由亮氨酸替換為脯氨酸。該突變（CTC：亮氨酸，野生型到CCC：脯氨酸，突變型）消除了Sac I限制位點(diǎn)，有助于對(duì)純合子的突變患者（兩個(gè)）的突變進(jìn)行分析，以及無(wú)癥狀的家族成員（8個(gè)雜合子和8個(gè)野生型）和58個(gè)正常對(duì)照（116個(gè)野生型等位基因）。通過(guò)血小板cDNA的測(cè)序確認(rèn)了基因組的狀態(tài)。據(jù)PCR和Northern印跡分析估計(jì)，該突變不會(huì)影響Ib-IX基因的轉(zhuǎn)錄，但通過(guò)將突變和野生型GPIb alpha基因瞬時(shí)轉(zhuǎn)染到小鼠Ib beta-IX L細(xì)胞中，它確實(shí)抑制了受體的表面表達(dá)。轉(zhuǎn)染正常基因的細(xì)胞中的許多細(xì)胞（43％）表達(dá)表面GPIb alpha，而未轉(zhuǎn)染的細(xì)胞和轉(zhuǎn)染突變基因的細(xì)胞有效缺乏表面GPIb alpha。在存在里司他丁時(shí)，對(duì)患者血小板進(jìn)行了vWF結(jié)合測(cè)試，并檢測(cè)表面GPIb-IX的表達(dá)。盡管它們無(wú)法與里司他丁和vWF凝集，但患者血小板的vWF結(jié)合能力約為正常的40％，Ib-IX表面抗原約為正常的40％。結(jié)果表明，所描述的突變（GPIb alpha：Leu129 -> Pro）影響了GPIb-V-IX受體的構(gòu)象，改變了其在血小板表面的可用性，并導(dǎo)致觀察到的伯納德-蘇利綜合征表型。與該方法相比，佳學(xué)基因檢測(cè)基因解碼采用基于全外顯子測(cè)序的方法，檢測(cè)的基因更多，能夠在一次檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)更多的基因突變。

如何做Bernard-Soulier綜合征B型的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是Bernard-Soulier綜合征，B型的發(fā)病原因，并持續(xù)研究Bernard-Soulier綜合征，B型發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

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