【佳學(xué)基因檢測】Bartter綜合征可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
Bartter綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。
Bartter綜合征疾病介紹:
Bartter綜合征是一種類似腎病的疾病,會引起鉀、鈉、氯離子的不平衡。在某些情況下,Bartter綜合征在出生之前開始出現(xiàn)相應(yīng)表征。這種疾病會導(dǎo)致羊水過多,羊水過多會增加早產(chǎn)的風(fēng)險。從嬰兒期開始,患兒往往不能達(dá)到預(yù)期的體重。他們的尿液中排出過量的鹽(氯化鈉),導(dǎo)致脫水、便秘,尿量增加。此外,大量的鈣通過尿液流失,可引起骨質(zhì)疏松。一些鈣沉積在腎臟中,導(dǎo)致腎臟組織硬化。Bartter綜合征的特點(diǎn)是血液中低血鉀,導(dǎo)致肌肉無力,痙攣,疲勞。少量患病兒童會發(fā)展為感音神經(jīng)性聾。Bartter綜合征的兩種主要類型是由其發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度區(qū)分的。一種類型始于產(chǎn)前,往往會危及生命。另一種類型,通常稱為經(jīng)典類型,開始于童年早期,往往不太嚴(yán)重。一旦Bartter綜合征進(jìn)行遺傳鑒定,研究人員也會根據(jù)基因把Bartter綜合癥分成兩種類型。類型I,II,IV有產(chǎn)前Bartter綜合征的特點(diǎn)。因?yàn)镮V型也與聽力損失有關(guān),它有時也被稱為感音神經(jīng)性耳聾產(chǎn)前Bartter綜合征。III型通常有經(jīng)典型Bartter綜合征的特點(diǎn)。
Bartter綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Bartter綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,Bartter綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Bartter綜合征的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有Bartter綜合征,實(shí)現(xiàn)Bartter綜合征遺傳阻斷的目的。
Bartter綜合征可以阻斷遺傳嗎?
基因科技的發(fā)展,尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得Bartter綜合征的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有Bartter綜合征或其他遺傳病,請致電4001601189,獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因?yàn)闀r間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng),讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。
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