【佳學(xué)基因檢測(cè)】天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥是一種代謝異常及發(fā)育畸形。該病的英文表達(dá)形式還有：AGA deficiency、Aspartylglucosamidase deficiency、Aspartylglucosaminidase deficiency Aspartylglycosaminuria、Glycosylasparaginase deficiency、Agu、Hyperammonemia, Type Iii、Glycoasparaginase。這一基因病常常在兒科診治。值得注意的是天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥基因檢測(cè)又叫做：AGA缺乏癥基因檢查、天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥基因分析、天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏癥遺傳測(cè)試、天冬氨酰糖胺尿癥基因分析、糖基天冬酰胺酶缺乏癥基因測(cè)序檢測(cè)、Agu分子診斷檢測(cè)、高氨血癥III 型醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分析、糖門(mén)冬酰胺酶分子鑒定。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康奶於滨Ｆ咸擒彰溉狈ΠY患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一神經(jīng)精神科疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥的基因解碼，可以通過(guò)天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥疾病介紹：

先天性溶酶體貯積病導(dǎo)致糖體天冬酰胺在體內(nèi)組織中過(guò)量積累，并增加尿液中的排泄。臨床特征包括從兩歲起出現(xiàn)的輕度至重度智力低下，粗糙的面部特征和輕微的結(jié)締組織異常。AGA基因編碼一種L-天冬氨酸酶（葡糖基天冬氨酸酶），它在溶酶體中催化天冬氨酸葡萄糖胺和其他含有較長(zhǎng)碳水化合物鏈的葡糖基天冬氨酸的水解[3]。葡糖基天冬氨酸酶從葡糖基天冬氨酸和L-天冬氨酸中去除L-天冬氨酸基團(tuán)，生成氨和游離N-乙酰葡萄糖胺或一個(gè)碳水化合物鏈。在其底物中，L-天冬氨酸基團(tuán)的β-氨基和β-羧基必須是自由的，才能使它們固定在葡糖基天冬氨酸酶的活性位點(diǎn)上并發(fā)生水解。因此，在GlcNAc-Asn鍵的水解發(fā)生之前，必須始終對(duì)包圍每個(gè)帶有N-糖基化寡糖基團(tuán)的L-天冬氨酸氨基酸的多肽鏈進(jìn)行有效的蛋白質(zhì)分解。葡糖基天冬氨酸酶還作為L(zhǎng)-天冬氨酸酶發(fā)揮作用，并催化自由L-天冬氨酸的水解成L-天冬氨酸和氨?；谄咸腔於彼崦傅淖饔脵C(jī)制，已經(jīng)開(kāi)發(fā)了一種敏感的熒光法來(lái)測(cè)量其活性，使用L-天冬氨酸β（7-氨基-4-甲基香豆素）作為底物。綜合證據(jù)表明，葡糖基天冬氨酸酶特異地對(duì)其底物的L-天冬氨酸基團(tuán)作出反應(yīng)，以類(lèi)似于細(xì)菌L-天冬氨酸酶的作用機(jī)制分解它。因此，“葡糖基天冬氨酸酶”這個(gè)術(shù)語(yǔ)最能描述它的作用方式。天冬氨酰葡糖苷酶屬于一類(lèi)被稱(chēng)為N-末端親核基水解酶的超級(jí)酶，因?yàn)樗呋褂靡粋€(gè)經(jīng)過(guò)處理的N-末端蘇氨酸（Thr 206）作為極化基和親核基來(lái)作用于其底物。天冬氨酰葡糖苷酶活性缺陷導(dǎo)致天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥患者[3]和天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥小鼠模型的體液和組織中積累未降解的天冬酰葡萄糖氨和其他糖基天冬酰氨。肥大的貯存溶酶體存在于所有組織和器官中，但它們的形態(tài)學(xué)或組織化學(xué)特性無(wú)法診斷該疾病與許多其他溶酶體貯存疾病的區(qū)別。

天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥，實(shí)現(xiàn)天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥遺傳阻斷的目的。在顯微鏡檢查中，可以在所有天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥患者的組織中檢測(cè)到有擴(kuò)張的溶酶體的液泡細(xì)胞，就像其他溶酶體貯積病一樣。 天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥的生化診斷基于檢查尿寡糖和測(cè)定葡萄糖基天冬氨酸酶活性。證明尿中有積累的天冬氨酰葡萄糖胺和其他糖基天冬氨酸酰胺必須導(dǎo)致測(cè)量葡萄糖基天冬氨酸酶活性，例如在血清，白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞中。培養(yǎng)的羊水細(xì)胞或絨毛樣本中的酶活測(cè)定或直接在羊水中進(jìn)行的酶活測(cè)定可以進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)。然而，分析羊水中的糖基天冬氨酸酰胺可能無(wú)法高效地診斷天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥 [54]。然而，尿中天冬氨酰葡萄糖胺或其他糖基天冬氨酸酰胺或例如白細(xì)胞中的葡萄糖基天冬氨酸酶活性并不允許高效的天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥攜帶者檢測(cè)，而需要進(jìn)行DNA檢測(cè)。有DNA測(cè)試可用于檢測(cè)天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥FIN主要突變和天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥FIN次要突變及其攜帶者。

天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥基因檢測(cè)在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫(xiě)天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥詞條，每年為數(shù)千患者找到了天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥的基因原因。天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥基因檢測(cè)基因解碼操作非常簡(jiǎn)便。進(jìn)入http://deyicom.cn，填寫(xiě)致病基因鑒定檢測(cè)申請(qǐng)表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。早期生長(zhǎng)迅速，頭部變大，隨后是言語(yǔ)發(fā)育遲緩、身體笨拙和異常平靜或時(shí)而活躍的表現(xiàn)，以及天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥特有的面部特征，通常會(huì)在芬蘭引起兒科神經(jīng)病學(xué)家的懷疑，因?yàn)樵搰?guó)已經(jīng)對(duì)該病有了很深入的了解。芬蘭遺傳病包括的其他導(dǎo)致智力殘疾的疾病的早期表現(xiàn)則不同，如Salla病、神經(jīng)元脂質(zhì)褐色變和北方癲癇。Salla病的早期癥狀包括視線不好、眼球震顫和共濟(jì)失調(diào)，伴有全身肌肉松弛；不同類(lèi)型的神經(jīng)元脂質(zhì)褐色變的癥狀為視力受損；北方癲癇的癥狀為癲癇發(fā)作。在患者的外周血中發(fā)現(xiàn)伏格細(xì)胞和組織細(xì)胞中擴(kuò)張的大型溶酶體可能是提示溶酶體貯積病的第一個(gè)發(fā)現(xiàn)。組織學(xué)標(biāo)本的仔細(xì)檢查可以提示積累的化合物可能由脂質(zhì)、糖胺聚糖或寡糖組成，從而提示進(jìn)行進(jìn)一步的研究以確定貯積物。包括天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥在內(nèi)的所有糖蛋白降解障礙疾病都會(huì)導(dǎo)致體液和組織中寡糖的積累。分析尿液中的寡糖是篩查這些疾病的最佳方法。同樣適用于某些類(lèi)型的神經(jīng)節(jié)苷脂病、唾液酸貯積病和I細(xì)胞病等溶酶體貯積疾病。應(yīng)該分析尿液中的糖胺聚糖，以排除各種粘多糖病的可能。確定積累物的結(jié)構(gòu)會(huì)導(dǎo)致特定酶的分析，缺乏特定溶酶體酶的活性最終確認(rèn)溶酶體疾病的正確診斷。缺失酶的活性檢測(cè)——即glycosylasparaginase的活性檢測(cè)——可用于診斷家族中其他潛在的天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥患者或進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)。受影響的酶蛋白的 cDNA 或基因的序列分析通常揭示酶蛋白結(jié)構(gòu)缺陷背后的突變，這種突變的分析可用于例如攜帶者檢測(cè)、產(chǎn)前診斷或診斷家庭中其他受影響的個(gè)體 .

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