【佳學基因檢測】斜視基因檢測（Genetics of strabismus）

斜視基因檢測導讀

斜視或眼睛錯位是兒科人群中賊常見的眼部疾病，影響大約 2%–4% 的兒童。斜視會導致雙眼視力受損、弱視、社會和職業(yè)歧視以及生活質(zhì)量下降。盡管自古以來人們就認識到斜視具有家族遺傳性，但其遺傳模式復雜，其正確的遺傳機制在基因解碼技術(shù)出現(xiàn)以前，并不為大家知曉。即使現(xiàn)在基因檢測廣為人知，也并非所有的醫(yī)生都知道斜視與基因突變的關(guān)系，更不用說受斜視影響的家庭了。家庭、人口和雙胞胎研究都支持遺傳學在斜視發(fā)展中的作用。斜視有多種形式，佳學基因檢測采用基因解碼技以揭示它們是否具有共同的遺傳機制或是不同的遺傳性疾病，這是因為斜視的基因解碼很復雜。假設(shè)斜視是一種孟德爾疾病的研究發(fā)現(xiàn)了特定家族中的連鎖區(qū)域和候選基因，但沒有明確的因果基因。全基因組關(guān)聯(lián)研究尋找導致斜視風險的常見變異，已在部分群體中識別出兩個風險位點和三個拷貝數(shù)變異。已在先天性顱神經(jīng)失調(diào)疾病（眼球運動受限或癱瘓的綜合征）中確定了致病基因。致病基因?qū)е嘛B運動神經(jīng)元分化不當或軸突引導異常。佳學基因檢測總結(jié)了斜視遺傳因素的證據(jù)以及伴隨性斜視（賊常見的斜視形式）遺傳學方面取得的賊新進展。

斜視基因檢測（Genetics of strabismus）關(guān)鍵詞：

斜視、遺傳學、內(nèi)斜視、外斜視、拷貝數(shù)變異、連鎖、GWAS、基因

關(guān)于斜視的正確認識

斜視是兒童中賊常見的眼部疾病,可導致終生后果,包括弱視、雙眼視力喪失、生活質(zhì)量下降(兒童和父母)以及社會和職業(yè)歧視。斜視根據(jù)眼球相對位置的不同進行分類。當注視時,一只眼睛可能向內(nèi)(內(nèi)斜視)、向外(外斜視)或垂直(上斜視/下斜視)偏離另一只眼睛。所有視線偏離位置可能相同(共同斜視),也可能因眼位而異(不同斜視)。

有一組罕見的先天性顱神經(jīng)疾病(CCDD)伴有伴發(fā)性麻痹性斜視,如查經(jīng)過致病基因鑒定基因解碼進行了確診，該病呈再現(xiàn)出典型的孟德爾遺傳模式,其中的致病基因已被鑒定。這些已確定的基因影響腦運動神經(jīng)元發(fā)育,受影響的患者和以及具有相似基因突變的實驗動物都會表現(xiàn)出腦神經(jīng)發(fā)育異常，顯示了基因突變與疾病發(fā)生之間明確的因果關(guān)系。佳學基因檢測重點關(guān)注了對更常見的伴發(fā)性斜視(雙眼能夠有效轉(zhuǎn)動)的遺傳學證據(jù)。

人們早就認識到斜視具有家族遺傳傾向,來自人群、家系和雙胎的研究都支持遺傳因素的作用,但其遺傳模式復雜,而致病基因鑒定基因解碼基因檢測用以確定明確的致病基因。

遺傳變異的頻率(人群中的患病率)和外顯率(攜帶該變異的個體中患病的比例)是不同的。孟德爾疾病通常由高外顯率的罕見變異引起,而常見疾病通常受多個常見變異的貢獻,每種變異的外顯率相對較低。利用不同的研究技術(shù)來鑒定這兩種不同類型的變異,兩種方法都已在斜視研究中應用,具體請參見佳學基因全文科普基因檢測介紹文章。