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【佳學(xué)基因檢測】先天性疼痛不敏感伴無汗癥(CIPA)醫(yī)院同款基因檢測是什么樣的?

先天性疼痛不敏感伴無汗癥(CIPA)的英文名字是Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA)?;蚪獯a表明:先天性疼痛不敏感伴無汗癥(CIPA)是一種罕見的遺傳性疾病,主要由于特定基因的突變引起。目前已知與CIPA相關(guān)的主要基因突變包括: 1. NTRK1基因突變:NTRK1基因編碼神經(jīng)生長因子受體(TrkA),該受體在感覺神經(jīng)元中起著重要作用。NTRK1基因突變會導(dǎo)致TrkA功能異常,從而影響疼痛和溫度感知。 2. NGF基因突變:NGF基因編碼神經(jīng)生長因子(NGF),該因子在神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和功能維持中起重要作用。NGF基因突變會導(dǎo)致NGF功能異常,進(jìn)而影響感覺神經(jīng)元的發(fā)育和功能。 3. TRKA基因突變:TRKA基因編碼TrkA受體,該受體與神經(jīng)生長因子結(jié)合,參與疼痛和溫度感知。TRKA基因突變會導(dǎo)致TrkA功能異常,從而影響疼痛和溫度感知。 這些基因突變會導(dǎo)致感覺神經(jīng)元的功能異常,使患者無法感受到疼痛和溫度刺激,并且由于無汗癥,患者也無法正常調(diào)節(jié)體溫。
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