【佳學(xué)基因檢測】基因檢測原發(fā)性開放性青光眼的決定性特征與房水異常TGF-β2

眼科遺傳病基因檢測簡介

根據(jù)眼科遺傳門診基因檢測項目列表，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Sci Rep》在第.?2022 Jun 23;12(1):10623.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測原發(fā)性開放性青光眼的決定性特征與房水異常TGF-β2》的青光眼基因檢測所解決的視力問題文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由MinHee K Ko,?Jeong-Im Woo,?Jose M Gonzalez Jr,?Gayeoun Kim,?Lynn Sakai,?Janos Peti-Peterdi,?Jonathan A Kelber,?Young-Kwon Hong,?James C Tan???完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35739142和?doi: 10.1038/s41598-022-14062-8.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

原發(fā)性,開角型,青光眼,致病因素

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Primary open angle glaucoma,pathogenic contributor

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

眼部疾病的各種異常與基因檢測的相關(guān)系表明：原發(fā)性開角型青光眼（POAG）的特征是視神經(jīng)病變、房水TGFβ2升高、中央角膜厚度（CCT）、年齡和眼壓（IOP）增加等主要危險因素。眼睛的生理學(xué)、病理學(xué)的基因檢測應(yīng)用檢查了緊繃皮膚（Tsk）小鼠，以觀察潛在TGFβ儲存庫原纖維蛋白-1的基因突變是否與人類原發(fā)性開角型青光眼POAG的特征相關(guān)。眼睛能力與功能的基因解碼研究通過眼相干斷層掃描（OCT）測量CCT；眼壓；視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞（RGC）和視神經(jīng)軸突計數(shù)采用顯微鏡技術(shù)；視覺電生理暗視閾值反應(yīng)（STR）和圖形視網(wǎng)膜電圖（PERG）；分別通過ELISA和MINK上皮細(xì)胞檢測AH-TGFβ2水平和活性。Tsk小鼠前房角開放，與年齡匹配的野生型（WT）小鼠相比：CCT薄23%（p<0.003）；眼壓更高（p<0.0001），更不對稱（p=0.047），隨年齡增長而升高（p=0.04），呈POAG樣頻率分布。Tsk小鼠的RGC數(shù)量較少（p<0.04），隨著年齡的增長而減少（p=0.0003），并顯示凋亡和膠質(zhì)活性增加；視神經(jīng)軸突較少（p=0.02）；軸突和膠質(zhì)細(xì)胞異常；減少STR（p<0.002）和PERG（p<0.007）視覺反應(yīng)；AH TGFβ2水平（p=0.0002）和活性（p=1E-11）更高，尤其是隨著年齡的增長。Tsk小鼠表現(xiàn)出POAG的明確特征，表明異常的纖維蛋白-1穩(wěn)態(tài)是原發(fā)性開角型青光眼POAG表型出現(xiàn)的致病因素。