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【佳學(xué)基因檢測】基因檢測做CRISPR-AsCas12a有效糾正眼部白化病患的先行者

根據(jù) 如何解讀眼科遺傳病基因檢測報(bào)告,國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《CRISPR J》在第.?2022 Jun;5(3):457-471.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測做CRISPR-AsCas12a有效糾正眼部白化病患的先行者》的眼科疾病的基因治療研究進(jìn)展文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Simona Torriano,?Edouard Baulier,?Alejandro Garcia Diaz,?Barbara Corneo,?Debora B Farber???完成。

佳學(xué)基因檢測】基因檢測做CRISPR-AsCas12a有效糾正眼部白化病患的先行者


正規(guī)公立醫(yī)院門診眼科進(jìn)行視覺的檢測

根據(jù) 如何解讀眼科遺傳病基因檢測報(bào)告,國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《CRISPR J》在第.?2022 Jun;5(3):457-471.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測做CRISPR-AsCas12a有效糾正眼部白化病患的先行者》的眼科疾病的基因治療研究進(jìn)展文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Simona Torriano,?Edouard Baulier,?Alejandro Garcia Diaz,?Barbara Corneo,?Debora B Farber???完成。


基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào):

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35686978和?doi: 10.1089/crispr.2021.0110.

基因解碼研究關(guān)鍵詞:

X連鎖眼白化病1型,點(diǎn)突變,致病性,剪接位點(diǎn)


國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:

X-linked ocular albinism type 1, point mutation,pathological splice site


基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:

基因檢測中基因突變與疾病發(fā)生的必然性的關(guān)系研究中,GPR143基因突變導(dǎo)致X-連鎖眼白化病1型(OA1),這是一種嚴(yán)重的損害視力的疾病。眼科疾病臨床共識(shí)數(shù)據(jù)收集與整合團(tuán)隊(duì)賊近從一名OA1患者的皮膚成纖維細(xì)胞中產(chǎn)生了誘導(dǎo)多能干細(xì)胞(IPSC),該患者攜帶GPR143內(nèi)含子7的點(diǎn)突變。這種突變激活了一個(gè)新的剪接位點(diǎn),導(dǎo)致假外顯子的摻入。在不同突變與臨床表征關(guān)系緊密程度的研究中,眼科疾病發(fā)生原因的基因解碼提出了一種高效CRISPR-Cas核糖核蛋白策略,以有效、悠久、長期、很久糾正這些患者來源的IPSC中的GPR143突變。有趣的是,用于SpCas9的兩個(gè)單導(dǎo)向RNA不允許切割靶區(qū)。相反,使用CRISPR-AsCas12a系統(tǒng)實(shí)現(xiàn)的切割促進(jìn)了同源性定向修復(fù)的高速率。CRISPR-AsCas12a介導(dǎo)的校正并沒有改變iPSC的多能性或遺傳穩(wěn)定性,也沒有導(dǎo)致靶點(diǎn)外事件。此外,基因檢測指導(dǎo)下的眼科疾病基因矯正治療法強(qiáng)調(diào),由CRISPR-AsCas12a介導(dǎo)的插入/刪除引起的病理剪接位點(diǎn)的破壞也挽救了GPR143的正常剪接及其表達(dá)水平。


罕見病-亨廷頓氏舞蹈癥


 

 
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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