【佳學(xué)基因檢測】遺傳性視網(wǎng)膜疾病患者的軸長分布與基因檢測結(jié)果的關(guān)系
不同的基因檢測結(jié)果為什么會影響同一個(gè)疾病表征的統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
根據(jù)遺傳性視網(wǎng)膜疾病不同基因檢測結(jié)果的同一表征分析,國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Invest Ophthalmol Vis Sci》在第.?2022 Jun 1;63(6):15.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《遺傳性視網(wǎng)膜疾病患者的軸長分布與基因檢測結(jié)果的關(guān)系》的眼科常見病的分子診斷中基因測序技術(shù)文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Katie M Williams???,?Michalis Georgiou??,?Angelos Kalitzeos?,?Isabelle Chow?,?Pirro G Hysi?,?Anthony G Robson?,?Gareth Lingham?,?Fred K Chen??,?David A Mackey?,?Andrew R Webster?,?Christopher J Hammond?,?Polina Prokhoda?,?Joseph Carroll??,?Michel Michaelides?,?Omar A Mahroo????完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號:
基因大數(shù)據(jù)表簽:?35704304和?doi: 10.1167/iovs.63.6.15.
基因解碼研究關(guān)鍵詞:
視網(wǎng)膜疾病,色盲,眼皮膚白化病,基因檢測,藍(lán)錐單色,
國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:
retinal diseases, achromatopsia,oculocutaneous albinism,gene test, blue cone monochromacy,
基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:
眼科異?;驒z測項(xiàng)目的設(shè)計(jì)及其高效性研究目的:研究遺傳性視網(wǎng)膜疾?。↖RD)中軸長(AL)的分布,并與參考隊(duì)列進(jìn)行比較。眼科異?;驒z測項(xiàng)目的設(shè)計(jì)及其高效性研究方法:納入IRD自然史研究參與者的AL測量值,并與參考隊(duì)列(TwinsUK、Raine研究Gen2-20和已發(fā)表的研究)進(jìn)行比較。與Raine研究隊(duì)列相比,AL的形式優(yōu)勢比(OR)≥ 26毫米或AL≤ 22 遺傳性視網(wǎng)膜疾?。‵irth的logistic回歸模型,根據(jù)年齡和性別進(jìn)行調(diào)整)得出22 mm。結(jié)果:435名患者(中位年齡19.5歲)可進(jìn)行測量。在19種疾病中,有10種參與者>10人:ABCA4視網(wǎng)膜病變;CNGB3和CNGA3相關(guān)性色盲;RPGR相關(guān)疾??;RPE65相關(guān)疾?。凰{(lán)錐單色性(BCM);博恩霍姆眼病(BED);酪氨酸和OCA2相關(guān)眼皮膚白化??;和GPR143相關(guān)的眼部白化病。與TwinsUK隊(duì)列(n=322;中位年齡65.1歲)和Raine研究隊(duì)列(n=1335;中位年齡19.9歲)相比,IRD組的AL分布更廣泛。觀察到BCM、BED、RPGR、RPE65、OCA2和TYR出現(xiàn)更長ALs的幾率增加;觀察到RPE65、TYR和GPR143出現(xiàn)短AL的幾率增加。在RPGR相關(guān)疾病的亞分析中,錐-棒營養(yǎng)不良(n=5)發(fā)生ALs的平均時(shí)間長于錐-棒營養(yǎng)不良(P=0.002)。眼科異?;驒z測項(xiàng)目的設(shè)計(jì)及其高效性研究結(jié)論:一些疾病表現(xiàn)出較長AL(賊高或伴有BCM)的幾率增加;一些患者出現(xiàn)短AL(賊高或GPR143)的幾率增加。RPE65和TYR相關(guān)疾病患者長眼和短眼的幾率增加。白化病基因與AL的不同影響相關(guān)。這些發(fā)現(xiàn)增加了遺傳性視網(wǎng)膜疾病的表型,可能有助于深入了解屈光不正的發(fā)生機(jī)制。