【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因解碼基因檢測(cè)增加Usher綜合征必檢測(cè)的位點(diǎn)

如何解讀和分析NGS基因檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)的新發(fā)突變

根據(jù)高通量測(cè)序基因檢測(cè)中的新發(fā)突變研究，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Front Genet》在第. 2022 May 16;13:864228.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因解碼基因檢測(cè)增加Usher綜合征必檢測(cè)的位點(diǎn)》的USHER綜合癥及眼科基因檢測(cè)文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Lama Jaffal , Hanane Akhdar , Hawraa Joumaa, Mariam Ibrahim, Zahraa Chhouri, Alexandre Assi, Charles Helou, Hane Lee, Go Hun Seo, Wissam H Joumaa, Said El Shamieh  完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35651951和 doi: 10.3389/fgene.2022.864228. eCollection 2022.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

Usher,綜合征,發(fā)展中國(guó)家,遺傳學(xué),突變,下一代測(cè)序,罕見疾病

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

 Usher syndrome; developing countries; genetics; mutation; next-generation sequencing; rare disease.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

眼科疾病的致病基因鑒定及遺傳風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)進(jìn)行研究的目的是通過使用全外顯子組測(cè)序搜索9個(gè)Usher綜合征（USH）家庭的致病突變來擴(kuò)大突變譜，增加用以設(shè)計(jì)眼科疾病基因檢測(cè)的基因檢測(cè)位點(diǎn)。候選突變的致病性首先根據(jù)其頻率、保守性和電子預(yù)測(cè)工具進(jìn)行評(píng)估。然后，通過Sanger測(cè)序確認(rèn)，然后進(jìn)行分離分析。賊后，進(jìn)行了薈萃分析，以計(jì)算Usher綜合征的流行率。在八個(gè)家族中檢測(cè)到三個(gè)錯(cuò)義突變、兩個(gè)剪接位點(diǎn)突變和一個(gè)插入/缺失。其中四個(gè)基因突變是新的：c.5535C>A；p、 （Asn1845Lys）在CDH23的外顯子41中，c.7130G>A；p、 （Arg2377Gln）在ADGRV1的外顯子32中，在USH2A中c.11390-1G>A，在PCDH15中c.3999-6A>G。通過眼科疾病基因解碼的生物信息學(xué)分析，所有檢查到的突變都可能是致病的，并與Usher綜合征USH表型存在共分離。根據(jù)ACMG標(biāo)準(zhǔn)對(duì)突變進(jìn)行分類。賊后，眼科遺傳性疾病的薈萃分析表明，ADGRV1、USH2A和CLRN1的突變是賊常見的，是75%的Usher綜合征病例的致病基因。值得注意的是，與全球流行率（約2-4%）相比，USH類型3的發(fā)病率相對(duì)較高（23%）。這一另一個(gè)民族的眼科遺傳的致病性基因突變分析拓寬了USH的突變譜，并顯示該疾病在一個(gè)民族人群中具有高度異質(zhì)性，進(jìn)一步揭示基因解碼技術(shù)在遺傳病的病因查找方面具有優(yōu)于數(shù)據(jù)庫(kù)比照分析的地方。