【佳學(xué)基因檢測】一個基因的多個基因檢測結(jié)果所解釋的眼睛視力及健康狀況

眼睛視力保護(hù)效果及方法的基因檢測分析

根據(jù)遺傳咨詢需求前進(jìn)行基因檢測的必要性及基因檢測的有用性探索，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《. 2022 May 16;13:884722.》在第Front Genet期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《一個基因的多個基因檢測結(jié)果所解釋的眼睛視力及健康狀況》的遺傳性眼科疾病的基因檢測方案文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由James Wawrzynski ,Aara Patel, Abdul Badran, Isaac Dowell, Robert Henderson ,Jane C Sowden  完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35651932和 doi: 10.3389/fgene.2022.884722. eCollection 2022.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

FEVR,NDP,coats病,聽力喪失諾瑞病,持續(xù)性胎兒血管系統(tǒng),視網(wǎng)膜脫離,早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

 FEVR; NDP; coats disease; hearing loss; norrie disease; persistent foetal vasculature; retinal detachment (RD); retinopathy of prematurity.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

基因檢測提出基因解碼研究的目的和理由：內(nèi)視網(wǎng)膜由三個視網(wǎng)膜內(nèi)毛細(xì)血管叢供應(yīng)，而外視網(wǎng)膜由脈絡(luò)膜循環(huán)供應(yīng)，而基因檢測所依賴的基因解碼表明NDP對正常的視網(wǎng)膜內(nèi)血管形成至關(guān)重要。NDP（Xp11.3）中的致病性基因突變可能導(dǎo)致與聽力損失相關(guān)的嚴(yán)重視網(wǎng)膜臨床征狀（諾瑞?。┗蛑卸纫暰W(wǎng)膜臨床征狀（家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變，F(xiàn)EVR）。然而，關(guān)于NDP基因序列變化的性質(zhì)或位置是否可以預(yù)測其嚴(yán)重性，在基因檢測所依賴的數(shù)據(jù)中還沒有記載。在佳學(xué)基因進(jìn)行系統(tǒng)研究的過程中，影響視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)與功能的基因序列變化攻關(guān)小組總結(jié)了所有基因測序檢測發(fā)現(xiàn)的NDP的變導(dǎo)師形式，并得出結(jié)論，即NDP基因變異、變體的性質(zhì)是否可以預(yù)測由此產(chǎn)生的眼部病理學(xué)的嚴(yán)重程度以及相關(guān)的聽力損失和智力殘疾。影響視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)與功能的基因序列變化攻關(guān)小組的研究結(jié)果表明NDP基因中有201種不同的基因突變序列是致病的。可能由致病性NDP基因突變引起的病理表型非常多樣，但通常包括一組一致的特征（視網(wǎng)膜血管減少、滲出、持續(xù)胎兒血管系統(tǒng)、牽引性/滲出性視網(wǎng)膜脫離、智力障礙和聽力損失），這些特征可預(yù)測地隨嚴(yán)重程度而變化。以前的綜述沒有發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變或諾瑞病的NDP突變的明確模式，除了影響半胱氨酸殘基的突變與諾麗病相關(guān)外，如果NDP突變導(dǎo)致翻譯提前終止而不是錯義相關(guān)氨基酸變化，諾麗病患者的視力損失往往更嚴(yán)重。以往綜述的一個主要局限性是作者之間對諾瑞病和家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變病例定義的可變性。因此，眼科疾病基因檢測項目設(shè)計優(yōu)化項目僅根據(jù)患者視網(wǎng)膜疾病的嚴(yán)重程度將患者分為兩組。在已報道的在一名以上患者中描述的致病性性突變序列中，眼科基因檢測的TOP10發(fā)現(xiàn)任何給定的基因突變形式在每次報告時都會引起相當(dāng)嚴(yán)重的視網(wǎng)膜病變，只有極少數(shù)例外。因此，眼科醫(yī)師值得信賴的基因檢測項目開發(fā)小組得出結(jié)論，每次出現(xiàn)特定NDP突變時，通常會導(dǎo)致一致的視網(wǎng)膜表型。不同作者對同一變體的報告導(dǎo)致FEVR或諾瑞病沖突，主要是由于作者各自病例定義的變異性，而不是疾病嚴(yán)重程度的真實差異。

 佳學(xué)醫(yī)生豎20190614