【佳學(xué)基因檢測】肌球蛋白基因突變誘導(dǎo)的自噬激活導(dǎo)致小梁細(xì)胞功能障礙

原發(fā)性開角型青光眼的致病基因分析及其遺傳力評估基因檢測

根據(jù)遺傳病基因檢測新技術(shù)工程研究中心如何幫助青光眼患者，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 May 9;10:900777.》在第Front Cell Dev Biol期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《Myocilin Gene Mutation Induced Autophagy Activation Causes Dysfunction of Trabecular Meshwork Cells》的基因突變與臨床表征關(guān)系的確立分析方法文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Xuejing Yan?,?Shen Wu?,?Qian Liu?,?Ying Cheng,?Jingxue Zhang?,?Ningli Wang??完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35615698和?doi: 10.3389/fcell.2022.900777.?eCollection 2022.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

內(nèi)質(zhì)網(wǎng)應(yīng)力,POAG,自噬,肌球蛋白,小梁網(wǎng)

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

?ER stress; POAG; autophagy; myocilin; trabecular meshwork.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

眼科生理功能異常的基因解碼研究表明小梁網(wǎng)功能障礙是原發(fā)性開角型青光眼（POAG）合并眼壓升高的主要原因。突變肌球蛋白主要通過升高眼壓引起青光眼。在進(jìn)行眼科基因檢測項目的生理、病理原因的研究時發(fā)現(xiàn)，Asn 450 Tyr（N450Y）基因突變積累的突變肌球蛋白通過誘導(dǎo)慢性內(nèi)質(zhì)網(wǎng)應(yīng)激反應(yīng)損害人小梁網(wǎng)（TM）細(xì)胞。然而，佳學(xué)基因解碼正在深度研究內(nèi)質(zhì)網(wǎng)應(yīng)激如何導(dǎo)致TM損傷，以及N450Y肌球蛋白突變是否與體內(nèi)原發(fā)性開角型青光眼（POAG）相關(guān)。原發(fā)性表光眼的發(fā)病原因及其遺傳性分析發(fā)現(xiàn)N450Y突變體肌球蛋白誘導(dǎo)自噬，這會惡化細(xì)胞活力，而抑制自噬可以提高人小梁網(wǎng)細(xì)胞的活力并減少細(xì)胞死亡。此外，眼科基因檢測的科學(xué)性與正確性項目組構(gòu)建了N450Y肌球蛋白突變（Tg-MYOCN450Y）的轉(zhuǎn)基因小鼠模型和再現(xiàn)人的青光眼臨床表征的Tg-MYOCN450Y小鼠：眼壓升高、視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞丟失和視力損害。動物模型實(shí)驗證了基因解碼結(jié)果，證明了基因解碼對基因檢測結(jié)果解讀的正確性，突變體肌球蛋白不能分泌到房水中，導(dǎo)致內(nèi)質(zhì)網(wǎng)應(yīng)激并激活Tg-MYOCN450Y小鼠的自噬，并且Tg-MYOCN450Y小鼠的房水動力學(xué)發(fā)生改變。總之，對基因測序發(fā)現(xiàn)的突變的基因解碼研究表明，自噬的激活與原發(fā)性開角型青光眼（POAG）的發(fā)病機(jī)制相關(guān)。

 遺產(chǎn)病基因測試