【佳學基因檢測】先天性角膜基質營養(yǎng)不良基因檢測
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
先天性角膜基質營養(yǎng)不良基因檢測是對疑似英文疾病名稱為Congenital stromal corneal dystrophy的眼科疾病所進行的基于基因信息分析的、查代疾病根源的基因檢測。該病又叫做Congenital hereditary stromal dystrophy of the cornea、Congenital stromal dystrophy of the cornea、Corneal dystrophy, congenital stromal、CSCD、DACS、Decorin-associated congenital stromal corneal dystrophy、Dystrophia corneae parenchymatosa congenita。相應地,先天性角膜基質營養(yǎng)不良基因檢測在不同的機構又叫做先天性遺傳性角膜基質營養(yǎng)不良遺傳檢測、先天性角膜基質營養(yǎng)不良基因篩查、先天性角膜基質營養(yǎng)不良基因分析、CSCD基因查體、DACS基因測序檢測、decorin相關先天性角膜基質營養(yǎng)不良全外顯子基因檢測、先天性角膜薄壁組織營養(yǎng)不良全基因分析。
先天性角膜基質營養(yǎng)不良基因檢測關鍵詞
先天性,遺傳性,基質,角膜,營養(yǎng)不良
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
Disease Ontology DOID:0060445
OMIM® 610048
MeSH C566452 D003317
ICD10 H18.5
ICD10 via Orphanet H18.5
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UMLS via Orphanet C1864738
Orphanet ORPHA101068
MedGen C1864738
SNOMED-CT via HPO 128602000 22066006 23986001 35055000
UMLS C1864738
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先天性角膜基質營養(yǎng)不良基因解碼:基因檢測的科學依據(jù)
根據(jù)《眼科基因檢測項目推薦》,先天性基質角膜營養(yǎng)不良是由基因突變引起的。通過為基因檢測提供科學依據(jù)的基因解碼,可以引起先天性角膜基質營養(yǎng)不良的一種基因突變是發(fā)生在D*N 上的。D*N基因的正常基因序列在體內提供了制造一種叫做核心蛋白聚糖的蛋白質的指令,這種蛋白質參與膠原蛋白的組織。 膠原蛋白是增強和支持結締組織(如皮膚、骨骼、肌腱和韌帶)的蛋白質。 在角膜中,組織良好的膠原蛋白束使角膜透明。 Dec***n 確保角膜中的膠原纖維大小均勻且間隔規(guī)則。D*N 基因中的突變導致產(chǎn)生有缺陷的核心蛋白聚糖。 這種異常的蛋白質會干擾角膜中膠原纖維的組織。 由于排列不當?shù)哪z原纖維堆積,角膜變得渾濁。 這些角膜變化導致視力下降和相關的眼睛異常。
在哪兒可以進行先天性基質角膜營養(yǎng)不良基因檢測
查詢基因檢測機構及其基因檢測項目列表,佳學基因擁有醫(yī)學檢測中心,并采用基因解碼技術檢測不同類型的眼科疾病。先天性角膜基質營養(yǎng)不良基因檢測是佳學基因的一個常規(guī)基因檢測項目。檢測聯(lián)系電話是4001601189。經(jīng)核實,該電話7*24小時均有人值守,而 且官網(wǎng)上有不斷更新的聯(lián)系方式。
(責任編輯:佳學基因)