【佳學基因檢測】Leber視神經(jīng)萎縮和肌張力障礙基因檢測查病因

眼科遺傳病基因檢測

Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）伴肌張力障礙基因檢測以基因解碼的成果為指導，正確鑒定眼科遺傳病LHON的一個非常罕見的變化形式。Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）伴肌張力障礙患者具有與肌張力障礙相關(guān)的LHON，包括不自主的肌肉收縮、震顫和其他不受控制的運動。佳學基因明確了Leber遺傳性視神經(jīng)病變伴肌張力障礙至少是由三個線粒體基因中的一個突變引起的。該病患者其他臨床特征包括行走困難、肌肉萎縮、脊柱側(cè)凸、吞咽困難、構(gòu)音障礙、智障、癡呆和痙攣。肌張力障礙通常始于兒童時期；視力下降可能始于成年早期。
 

Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）伴肌張力障礙的其他名字

Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）伴肌張力障礙基因檢測的重要信息

1）那里可以做Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）伴肌張力障礙基因檢測？

佳學基因及其合作機構(gòu)

2）Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）伴肌張力障礙基因檢測需要準備哪些資料？

醫(yī)生的診斷結(jié)果和家族患病情況，需要咨詢佳學基因解碼師的問題清單。

3）Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）伴肌張力障礙基因檢測所需要的樣品

患者和患者生物學雙親的一管血液。

4）檢測需要到佳學基因?qū)嶒炇覇幔?/h3>

不需要，可以通過快遞將樣品寄到佳學基因?qū)嶒炇摇?/p>

參考文獻：

王佳偉  趙娟 Leber遺傳性視神經(jīng)病變診斷和治療專家共識

【摘要】：正Leber遺傳性視神經(jīng)病變(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON;MIM535000)是母系遺傳性視神經(jīng)病,與線粒體DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)點突變導致視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞(retinal ganglial cells,RGC)變性有關(guān)制定此LHON專家共識的目的是增加臨床醫(yī)師對該病的認識,為本病早期診斷和提高醫(yī)師治療水平提供幫助。