【佳學基因檢測】中性脂質貯積病與肌病基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

中性脂質貯積病與肌病是英文neutral lipid storage disease with myopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做NARP；NARP syndrome；neurogenic muscle weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa；neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentos；Neuropathy ataxia retinitis pigmentosa syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止中性脂質貯積病與肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病 胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做中性脂質貯積病與肌病基因解碼、基因檢測？

周圍神經(jīng)病、共濟失調(diào)和視網(wǎng)膜色素變性綜合征（NARP）是一類主要影響神經(jīng)系統(tǒng)的臨床綜合征。始于兒童期或成年早期，大多數(shù)患者出現(xiàn)麻木、刺痛、或肢體疼痛等感覺神經(jīng)病變表現(xiàn)，以及肌無力、共濟失調(diào)。許多患者因視網(wǎng)膜感光組織病變出現(xiàn)視力下降。在某些情況下，視力下降由視網(wǎng)膜色素變性導致，該病變可引起視網(wǎng)膜的感光細胞退化。 NARP患兒常有學習障礙和發(fā)育遲緩，老年患者則有癡呆可能。 NARP的其他癥狀還包括癲癇，聽覺減退，以及心臟傳導異常等。癥狀表現(xiàn)的個體間差異較大。

佳學基因neutral lipid storage disease with myopathy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

周圍神經(jīng)病、共濟失調(diào)和視網(wǎng)膜色素變性綜合征（NARP）的患病率是未知的。這種疾病可能不如類似但更嚴重的疾病，Leigh綜合征，其患病率約為1/40,000。

neutral lipid storage disease with myopathy致病鑒定基因解碼

周圍神經(jīng)病、共濟失調(diào)和視網(wǎng)膜色素變性綜合征（NARP）由MT-ATP6基因的突變引起。該基因包含在線粒體DNA中，也稱為mtDNA。線粒體是細胞內(nèi)的結構，其將來自食物的能量轉換成細胞可以使用的形式。雖然大多數(shù)DNA被包裝在細胞核內(nèi)的染色體中，線粒體也有少量的自己的DNA。MT-ATP6基因編碼了正常線粒體功能所必需的蛋白質。通過一系列化學反應，線粒體使用氧和簡單的糖來產(chǎn)生三磷酸腺苷（ATP），細胞的主要能量來源。 MT-ATP6蛋白形成稱為ATP合酶的酶的一部分（亞基），其負責ATP產(chǎn)生的賊后一步。 MT

neutral lipid storage disease with myopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病是線粒體遺傳（mitochondrial inheritance），也稱為母系遺傳（maternal inheritance）。這種遺傳模式適用于mtDNA基因。因為卵細胞，而不是精子細胞，貢獻線粒體給發(fā)育中的胚胎，兒童只能遺傳母親的線粒體疾病。這些疾病可以出現(xiàn)在家庭的每一代，并且可以影響男性和女性，但是父親不會將與mtDNA的改變相關的性狀傳遞給他們的孩子。大多數(shù)體細胞含有數(shù)千個線粒體，每個具有一個或多個mtDNA基因。一些線粒體疾病的嚴重程度與具有特定遺傳變化的每個細胞中的線粒體的百分比相關聯(lián)

中性脂質貯積病與肌病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，中性脂質貯積病與肌病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:551500 hpo_id:HP:0000510。

中性脂質貯積病與肌病基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學基因的報告兼具科學性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責任編輯：佳學基因)