【佳學基因檢測】先天性靜止性夜盲癥1h型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
先天性靜止性夜盲癥1h型是英文Night blindness, congenital stationary, type 1h的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性靜止性夜盲癥1h型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺疾病。
什么樣的人應當做先天性靜止性夜盲癥1h型基因解碼、基因檢測?
先天性夜盲癥(Congenital night blindness)是一種由于遺傳因素等引起的先天性眼病。夜盲癥就是在夜晚視力或暗環(huán)境下很差或有效看不見東西。俗稱"雀蒙眼",在夜間或光線昏暗的環(huán)境下視物不清,行動困難,稱為夜盲癥。先天性夜盲癥分為兩種,一種是先天性靜止性夜盲癥,另一種是先天性進行性夜盲癥。前者的發(fā)病癥狀除了普通夜盲癥所具有的盲外,視力,視野,眼底都有異常現(xiàn)象,是由遺傳因素決定的桿梯視紫質合成功能障礙,并且終身不變,無特殊治療夜盲癥。后者的發(fā)病癥狀常和其他遺傳視網膜疾患并發(fā),除了 夜盲癥之外,視力,視野,眼底都有改變,病情不斷的進展,視力逐漸減退,直至失明,治療往往難以奏效。 這種先天性夜盲癥病的發(fā)病機理往往是由X伴性隱性遺傳病。由于位于X染色體上除性X染色體上患有的隱性致病基因引起的 ,女子的兩條X染色體上必須都有致病的等位基因 才會致病。但男子因為只有一條X染色體,Y染色體很小,沒有同X染色體相對應的等位基因。因此,這類遺傳病對男子來說,只要X染色體上存在有致病基因就會發(fā)病。所以,在此類遺傳病上,女子的發(fā)病率較小,男子的發(fā)病率相對較高。因此見此病多為男子。
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先天性靜止性夜盲癥1h型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,先天性靜止性夜盲癥1h型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616389。
先天性靜止性夜盲癥1h型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯:佳學基因)