【佳學(xué)基因檢測(cè)】錐桿營(yíng)養(yǎng)不良11型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
錐桿營(yíng)養(yǎng)不良11型是英文Cone-rod dystrophy 11的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止錐桿營(yíng)養(yǎng)不良11型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺(jué)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做錐桿營(yíng)養(yǎng)不良11型基因解碼、基因檢測(cè)?
錐桿營(yíng)養(yǎng)不良是一組相關(guān)的眼部疾病,導(dǎo)致視力喪失,隨著時(shí)間的推移會(huì)變得更加嚴(yán)重。這些疾病影響視網(wǎng)膜,視網(wǎng)膜是眼睛后部的光敏組織層。在患有視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良的人中,隨著視網(wǎng)膜的光敏細(xì)胞逐漸惡化,會(huì)發(fā)生視力喪失。錐鞘營(yíng)養(yǎng)不良的賊初跡象和癥狀通常發(fā)生在兒童時(shí)期,通常會(huì)降低視力銳度(視敏度)和對(duì)光的敏感性增加(畏光)。這些特征通常隨后是視覺(jué)中心的色覺(jué)障礙(色覺(jué)異常),盲點(diǎn)(暗點(diǎn))和局部側(cè)(外周)視力喪失。隨著時(shí)間的推移,受影響的個(gè)體會(huì)出現(xiàn)夜盲癥和周邊視力惡化,這會(huì)限制獨(dú)立的活動(dòng)能力。視力下降使得閱讀變得越來(lái)越困難,并且受影響賊大的個(gè)體在成年中期合法地失明。隨著病情的發(fā)展,個(gè)體可能會(huì)出現(xiàn)無(wú)意識(shí)的眼球運(yùn)動(dòng)(眼球震顫)。有30多種類型的錐桿營(yíng)養(yǎng)不良,其特征在于它們的遺傳原因和它們的遺傳模式:常染色體隱性遺傳,常染色體顯性遺傳或X連鎖(每種都在下面描述)。此外,錐桿狀營(yíng)養(yǎng)不良可以單獨(dú)發(fā)生,沒(méi)有任何其他體征和癥狀,或者它可以作為影響身體多個(gè)部位的綜合征的一部分發(fā)生。臨床特征:桿狀錐體營(yíng)養(yǎng)不良; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營(yíng)養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;黃斑變性;畏光;視力緩慢下降;公牛的眼睛黃斑病變。該病臨床表征有:毯層狀視網(wǎng)膜變性;色素性視網(wǎng)膜??;黃斑變性;畏光;視力緩慢下降;牛眼黃斑病變。
佳學(xué)基因Cone-rod dystrophy 11基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Cone-rod dystrophy 11致病鑒定基因解碼
Cone-rod dystrophy 11基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
錐桿營(yíng)養(yǎng)不良11型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,錐桿營(yíng)養(yǎng)不良11型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:610381。
錐桿營(yíng)養(yǎng)不良11型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎?
很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說(shuō)明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方,也可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)