【佳學(xué)基因檢測(cè)】AIPL1相關(guān)錐-桿營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

AIPL1相關(guān)錐-桿營(yíng)養(yǎng)不良是英文CONE-ROD DYSTROPHY, AIPL1-RELATED的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止AIPL1相關(guān)錐-桿營(yíng)養(yǎng)不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做AIPL1相關(guān)錐-桿營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)？

藍(lán)錐（OPN1SW; 613522）單色性是一種罕見的X連鎖先天性靜息錐功能障礙綜合征，其特征在于視網(wǎng)膜中不存在功能性長(zhǎng)波長(zhǎng)敏感和中等波長(zhǎng)敏感的視錐細(xì)胞。出生時(shí)顏色辨別嚴(yán)重受損，視力來自剩余的保存藍(lán)色（S）錐體和視桿光感受器。 BCM通常具有降低的視敏度，擺動(dòng)性眼球震顫和畏光?；颊咄ǔ；加薪暎℅ardner等人，2009年綜述）。有證據(jù)表明某些BCM家族的疾病進(jìn)展（Nathans等，1989; Ayyagari等，2000; Michaelides等，2005）。臨床特征：視網(wǎng)膜電圖異常;近視;畏光;眼球震顫;角膜營(yíng)養(yǎng)不良; X連鎖隱性遺傳;視網(wǎng)膜色素沉著異常;錐形單色;錐體功能障礙。該病臨床表征有：視網(wǎng)膜電流圖異常；近視；畏光；眼球震顫；角膜營(yíng)養(yǎng)不良；錐細(xì)胞單色視。

佳學(xué)基因CONE-ROD DYSTROPHY, AIPL1-RELATED基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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X連鎖隱性

AIPL1相關(guān)錐-桿營(yíng)養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，AIPL1相關(guān)錐-桿營(yíng)養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:303700。

AIPL1相關(guān)錐-桿營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)