【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性核性白內(nèi)障常染色體隱性遺傳2型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
先天性核性白內(nèi)障常染色體隱性遺傳2型是一種眼科遺傳病。是英文Cataract, congenital nuclear, autosomal recessive 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止先天性核性白內(nèi)障常染色體隱性遺傳2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺(jué)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性核性白內(nèi)障常染色體隱性遺傳2型基因解碼、基因檢測(cè)?
一種先天性白內(nèi)障,其中陰影局限于胚胎或胎兒的晶狀體核內(nèi)區(qū)域。其余晶狀體部分是清晰。該病臨床表征有:白內(nèi)障;先天性白內(nèi)障;核性白內(nèi)障。
佳學(xué)基因先天性核性白內(nèi)障常染色體隱性遺傳2型基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
先天性核性白內(nèi)障常染色體遺傳2型被收入到《人的基因序列變化與人體疾病表征》,由于該病是一種遺傳病,一般情況下,即使是三甲醫(yī)院的大夫也很難遇到。佳學(xué)基因?qū)@一疾病進(jìn)行了研究,發(fā)現(xiàn)看起來(lái)是不同的疾病,實(shí)際上由同一類(lèi)基因突變引起的。佳學(xué)基因?qū)⑵錃w類(lèi)總結(jié),以幫助眼科遺傳病的正確診斷和治療。
多形性白內(nèi)障22型 | Cataract 22, Multiple Types |
常染色體隱性先天性核性白內(nèi)障2型 | Cataract, Congenital Nuclear, Autosomal Recessive 2 |
Ctrct22 | Ctrct22 |
Catcn2 | Catcn2 |
常染色體隱性遺傳性先天性核白內(nèi)障2型 | Autosomal Recessive Congenital Nuclear Cataract 2 |
白內(nèi)障22型 | Cataract 22 |
常染色體隱性先天性核性白內(nèi)障2型;Catcn2 | Cataract, Congenital Nuclear, Autosomal Recessive 2; Catcn2 |
多形性白內(nèi)障22型 | Cataract 22 Multiple Types |
白內(nèi)障22型 | Cataract, Type 22 |
核性白內(nèi)障22型 | Nuclear Cataract 22 |
先天性核性白內(nèi)障常染色體隱性遺傳2型致病鑒定基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,佳學(xué)基因?qū)ο忍煨院诵园變?nèi)障常染色體隱性遺傳2型進(jìn)行了致基因鑒定基因解碼。CRYBB3基因的突變是這一疾病發(fā)發(fā)病原因,其特征是先天性核白內(nèi)障,有皮質(zhì)騎士、核白內(nèi)障、后極性白內(nèi)障、前極性白內(nèi)障和皮質(zhì)性白內(nèi)障。該病用得賊多的名稱(chēng)是先天性核性白內(nèi)障常染色體隱性2型,簡(jiǎn)稱(chēng)CATCN2。
先天性核性白內(nèi)障常染色體隱性遺傳2型基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性
先天性核性白內(nèi)障常染色體隱性遺傳2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,先天性核性白內(nèi)障常染色體隱性遺傳2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是:
Disease Ontology DOID:0110268
OMIM 609741
OMIM Phenotypic Series PS116200
MeSH D002386
|
ICD10 Q12.0
MedGen C1857853
UMLS C1857853
|
先天性核性白內(nèi)障常染色體隱性遺傳2型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?
佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性,一般都可以讀懂。另外,佳學(xué)基因通過(guò)公司官網(wǎng)、4001601189,及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢(xún)。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)