【佳學(xué)基因檢測(cè)】常染色體隱性PIEZO2相關(guān)疾病基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

常染色體隱性PIEZO2相關(guān)疾病是英文autosomal recessive PIEZO2 associated disease的中文翻譯。這一疾病又叫做ADVIRC ；vitreoretinochoroidopathy dominant ；vitreoretinochoroidopathy with microcornea, glaucoma, and cataract ；vitreoretinochoroidopathy, autosomal dominant, with nanophthalmos;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止常染色體隱性PIEZO2相關(guān)疾病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常染色體隱性PIEZO2相關(guān)疾病基因解碼、基因檢測(cè)？

常染色體顯性遺傳玻璃體視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病變（ADVIRC）影響眼睛的幾個(gè)部位，包括填充眼睛的透明凝膠（玻璃體），眼睛背部的光敏組織（視網(wǎng)膜）和視網(wǎng)膜網(wǎng)絡(luò)內(nèi)的血管（脈絡(luò)膜）。 ADVIRC眼睛異?？蓪?dǎo)致不同程度的視力障礙，從輕度減少到有效喪失，一些患有該病癥的人也具有正常視力。ADRIRC的體征和癥狀甚至在同一家族的成員中也不同。許多患者具有“小角膜”，“小角膜”指眼睛的角膜小且異常彎曲。角膜后面的區(qū)域也可以異常小，稱為“淺前房”。具有ADVIRC的個(gè)體眼睛或眼睛晶狀體中壓力增加（青光眼或白內(nèi)障）。此外，一些人的玻璃體或脈絡(luò)膜發(fā)生分解（退化）。ADRIRC的特征在于（特殊的眼睛檢查可見），視網(wǎng)膜中過度著色（色素沉著過度）的環(huán)形帶。這個(gè)特征可以幫助醫(yī)生診斷疾病?；颊咭部赡茉谝暰W(wǎng)膜上具有白斑。

佳學(xué)基因autosomal recessive PIEZO2 associated disease基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

ADVIRC是一種罕見的疾病。它的患病率未知。

autosomal recessive PIEZO2 associated disease致病鑒定基因解碼

ADVIRC是由BEST1基因突變引起的。該基因產(chǎn)生bestrophin-1蛋白，它在正常視覺中起關(guān)鍵作用。bestrophin-1蛋白存在于視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞中，它是眼球后部的細(xì)胞薄層。這種細(xì)胞層支持和滋養(yǎng)視網(wǎng)膜并且參與眼睛的生長(zhǎng)和發(fā)育，維持視網(wǎng)膜以及感光器的正常功能，感光器是一種特化細(xì)胞，它能檢測(cè)光和顏色。在視網(wǎng)膜色素上皮中，bestrophin-1在細(xì)胞膜中作為通道轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子。BEST1基因突變產(chǎn)生結(jié)構(gòu)異常的bestrophin-1蛋白。不清楚這些異常蛋白如何影響氯離子運(yùn)輸或?qū)е翧DVIRC的眼睛異

autosomal recessive PIEZO2 associated disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)病例中，患者員有一個(gè)親本（指父母中的一人）患病。

常染色體隱性PIEZO2相關(guān)疾病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體隱性PIEZO2相關(guān)疾病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:193220 ；hpo_id:HP:0000482。

常染色體隱性PIEZO2相關(guān)疾病基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)