【佳學(xué)基因檢測】年齡相關(guān)性黃斑變性基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
年齡相關(guān)性黃斑變性是英文age-related macular degeneration的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止年齡相關(guān)性黃斑變性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做年齡相關(guān)性黃斑變性基因解碼、基因檢測？
年齡相關(guān)性黃斑變性（ARMD）是視網(wǎng)膜黃斑區(qū)域中光感受器和潛在視網(wǎng)膜色素上皮（RPE）細(xì)胞的進(jìn)行性變性。它是一種非常普遍的疾病，也是西方世界失明的主要原因。德魯森，可變大小的蒼白贅肉和其他沉積物在布魯赫膜上的RPE下積聚;臨床和組織病理學(xué)研究表明，這些細(xì)胞外沉積物是早期ARMD的標(biāo)志。隨著ARMD的進(jìn)展，RPE的地理萎縮區(qū)域可能導(dǎo)致視力喪失，或者脈絡(luò)膜新生血管可能導(dǎo)致濕性或滲出性ARMD并伴有中央視力喪失（De et al。，2007）。遺傳性異質(zhì)性 - 相關(guān)的黃斑變性稱為ARMD1的ARMD易感性的形式與HMCN1基因的變異有關(guān)。 ARMD2（153800）與染色體1p上的ABCR基因（601691）中的突變相關(guān)，并且ARMD3（608895）由染色體14q31上的FBLN5基因（604580）中的突變引起。高齡50％的年齡相關(guān)性黃斑變性（ARMD4; 610698）可歸因于CFH基因多態(tài)性（134370.0008）。 ARMD5（613761）和ARMD6（613757）分別與ERCC6（609413）和RAX2（610362）基因中的突變相關(guān)。 ARMD7（610149）和ARMD8（613778）均代表與染色體10q26相關(guān)的易感性，分別與HTRA1（602194）和ARMS2（611313）基因中的單核苷酸多態(tài)性相關(guān)。 ARMD9（611378）與C3基因中的單核苷酸多態(tài)性相關(guān)（120700）。 ARMD10（611488）與TLR4基因的變異相關(guān)（603030）; ARMD11（611953），具有CST3基因的變異（604312）; ARMD12（613784），具有CX3CR1基因的變異（601470）;和ARMD13（615439），CFI基因的變異（217030）。 ARMD14（615489）與染色體6p21上C2（613927）和CFB（138470）基因的變化相關(guān)。 ARMD15（615591）與C9基因的變異相關(guān)（120940）。有證據(jù)表明線粒體基因MTTL1突變導(dǎo)致一種形式的ARMD（590050）。攜帶缺失補(bǔ)體因子H相關(guān)基因CFHR1（134371）和CFHR3（605336）的單倍型也與降低ARMD風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。 Lotery和Trump（2007）回顧了年齡相關(guān)性黃斑變性的分子生物學(xué)，并列出了與ARMD相關(guān)的基因，包括那些只有陽性結(jié)果的基因和已發(fā)現(xiàn)相互矛盾的結(jié)果的基因。該病臨床表征有：進(jìn)行性視力下降；年齡相關(guān)性黃斑變性；年齡相關(guān)性黃斑變性。
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年齡相關(guān)性黃斑變性的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，年齡相關(guān)性黃斑變性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:603075。
年齡相關(guān)性黃斑變性基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？
是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
