【佳學基因檢測】家族性睡眠相位前移癥候群2型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

家族性睡眠相位前移癥候群2型是英文Advanced sleep phase syndrome, familial, 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止家族性睡眠相位前移癥候群2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應當做家族性睡眠相位前移癥候群2型基因解碼、基因檢測？

先天性夜盲癥分為兩種，一種是先天性靜止性夜盲癥，另一種是先天性進行性夜盲癥。前者的發(fā)病癥狀除了普通夜盲癥所具有的盲外，視力，視野，眼底都有異?，F(xiàn)象，是由遺傳因素決定的桿梯視紫質(zhì)合成功能障礙，并且終身不變，無特殊治療夜盲癥。后者的發(fā)病癥狀常和其他遺傳視網(wǎng)膜疾患并發(fā)，除了 夜盲癥之外，視力，視野，眼底都有改變，病情不斷的進展，視力逐漸減退，直至失明，治療往往難以奏效。 這種先天性夜盲癥病的發(fā)病機理往往是由X伴性隱性遺傳病。由于位于X染色體上除性X染色體上患有的隱性致病基因引起的 ，女子的兩條X染色體上必須都有致病的等位基因 才會致病。但男子因為只有一條X染色體，Y染色體很小，沒有同X染色體相對應的等位基因。因此，這類遺傳病對男子來說，只要X染色體上存在有致病基因就會發(fā)病。所以，在此類遺傳病上，女子的發(fā)病率較小，男子的發(fā)病率相對較高。因此見此病多為男子。（百度百科）先天性靜止性夜盲（CSNB）是一組具有不同遺傳方式的視網(wǎng)膜病變，具有特征性的臨床和視覺電生理表現(xiàn)。已有5個致病基因被確定。筆者就CSNB的臨床、電生理和分子遺傳學進行了綜述。（中華眼科雜志，2006，42：472-475）。RHO、GNAT1或PDE6B基因中的突變引起常染色體顯性遺傳的先天性靜止性夜盲。這些基因編碼的蛋白質(zhì)是正常視覺所必需的，特別是在低光條件下。這些蛋白質(zhì)位于視網(wǎng)膜中專門的光受體細胞——視桿中。當光變暗時，視桿將視覺信號從眼睛傳遞到腦。RHO基因編碼視紫紅質(zhì)的蛋白質(zhì)，通過進入眼睛的光來激活。然后，視紫紅質(zhì)結合并激活由GNAT1基因編碼的α-轉(zhuǎn)導素。 α-轉(zhuǎn)導蛋白激活cGMP-PDE，該蛋白質(zhì)由多個亞基組成，其中一個亞基是由PDE6B基因編碼的蛋白。活化的cGMP-PDE觸發(fā)一系列產(chǎn)生電信號的化學反應。這些信號從視桿細胞傳遞到腦，在那里它們被解釋為視覺。在RHO，GNAT1或PDE6B基因中的突變中斷在桿細胞內(nèi)發(fā)生的正常信號傳導。結果，視桿不能有效地將信號傳輸?shù)酱竽X，導致在低光下缺乏視覺感知。

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家族性睡眠相位前移癥候群2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性睡眠相位前移癥候群2型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

家族性睡眠相位前移癥候群2型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)