【佳學(xué)基因檢測(cè)】全色盲2型基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

全色盲2型是英文Achromatopsia 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止全色盲2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺(jué)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做全色盲2型基因解碼、基因檢測(cè)？

全色盲的特征在于視力下降，擺動(dòng)性眼球震顫，對(duì)光的敏感性增加（畏光），小的中央暗點(diǎn)，偏心固定，以及減少或有效喪失顏色辨別力。所有具有全色盲（消色差）的個(gè)體沿著對(duì)應(yīng)于三個(gè)錐形類(lèi)別的所有三個(gè)色覺(jué)軸都具有受損的顏色辨別：質(zhì)子或長(zhǎng)波長(zhǎng)敏感的錐軸（紅色），deutan或中波長(zhǎng)敏感的錐軸（綠色），和tritan或短波長(zhǎng)敏感錐軸（藍(lán)色）。大多數(shù)人具有有效的全色盲，所有三種類(lèi)型的錐體有效缺乏功能。很少有人患有不有效的全色盲，其中一種或多種錐形可能部分起作用。癥狀類(lèi)似于有效全色盲的患者，但通常不太嚴(yán)重。遠(yuǎn)視眼在全色盲中很常見(jiàn)。眼球震顫在出生后的前幾周發(fā)展，隨后對(duì)強(qiáng)光的敏感性增加。賊佳視力隨疾病嚴(yán)重程度而變化;有效全色盲是20/200或更低，不有效全色盲可能高達(dá)20/80。視力通常隨著時(shí)間的推移而穩(wěn)定;眼球震顫和對(duì)強(qiáng)光的敏感性可能略有改善。雖然眼底通常是正常的，但是一些受影響的個(gè)體可能存在黃斑變化（可能顯示進(jìn)展的早期跡象）和血管狹窄。光學(xué)相干斷層掃描可見(jiàn)黃斑缺損。臨床特征：常染色體隱性遺傳;白內(nèi)障;畏光;嚴(yán)重視力障礙;色覺(jué)障礙;水平擺動(dòng)性眼球震顫;先天性水平性眼球震顫;嚴(yán)重近視;色盲。該病臨床表征有：白內(nèi)障；畏光；嚴(yán)重的視力障礙；色覺(jué)障礙；橫向擺動(dòng)眼球震顫；先天性水平眼球震顫；重度近視。

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全色盲2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，全色盲2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:262300。

全色盲2型基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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