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【佳學(xué)基因檢測(cè)】做里格爾異?;蚪獯a、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?

里格爾異常是英文Rieger anomaly的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止里格爾異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺疾病。

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遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:


里格爾異常是英文Rieger anomaly的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止里格爾異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做里格爾異?;蚪獯a、基因檢測(cè)?


Axenfeld-Rieger綜合征主要是一種眼部疾患,雖然它也可能影響身體的其他部位。這種疾病的特征是眼前部異常。例如,眼睛的有色部分(虹膜)可能很薄或發(fā)育不良。虹膜通常有一個(gè)稱為瞳孔的中心孔,光線通過該孔進(jìn)入眼睛。患有Axenfeld-Rieger綜合征的人通常有一個(gè)瞳孔偏離中心(核心區(qū))或虹膜上多孔,可能看起來像多個(gè)瞳孔(polycoria)。這種情況也會(huì)導(dǎo)致角膜異常,這是眼睛前方清晰的覆蓋。約一半受累者患有青光眼,這是一種嚴(yán)重的疾病,會(huì)加重眼內(nèi)壓力。當(dāng)Axenfeld-Rieger綜合征發(fā)生青光眼時(shí),青光眼賊常發(fā)生在兒童晚期或青春期,盡管它可以在嬰兒期發(fā)生。青光眼會(huì)導(dǎo)致視力下降或失明。 Axenfeld-Rieger綜合征的癥狀和體征也會(huì)影響身體的其他部位。許多受累者具有獨(dú)特的面部特征,例如眼睛間隔很大(過度勞累);鼻梁平坦;額頭突出。也有牙齒異常,包括異常小的牙齒(microdontia)或牙齒數(shù)量過少(oligodontia)。有些患有Axenfeld-Rieger綜合征的人在肚臍周圍有額外的皮膚褶皺(多余的臍周皮膚)。其他不太常見的特征可能包括心臟缺陷,陰莖下端尿道開口(尿道下裂),肛門狹窄(肛門狹窄)以及可導(dǎo)致生長(zhǎng)緩慢的腦垂體異常。研究人員已經(jīng)描述了至少三種Axenfeld-Rieger綜合征。編號(hào)為1至3的類型以其遺傳原因加以區(qū)分。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,里格爾異常的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是;ICD編碼是Q13.8

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