【佳學(xué)基因檢測】做具有線性皮膚缺陷綜合征的小眼癥基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

具有線性皮膚缺陷綜合征的小眼癥是英文microphthalmia with linear skin defects syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;小眼畸形-皮膚發(fā)育不全-硬化性角膜。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止具有線性皮膚缺陷綜合征的小眼癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做具有線性皮膚缺陷綜合征的小眼癥基因解碼、基因檢測？

Percin等人 （2000）從一個血緣四代的土耳其家庭調(diào)查了一個9個月大的男嬰和他49歲的父親舅老爺，二人都有雙眼小眼球畸形，先天性白內(nèi)障和雙側(cè)下虹膜缺損，沒有非視覺異常。 第三個個體，一個來自近親阿拉伯家庭的2個月大的男嬰，有雙眼小眼球，沒有瞳孔，右側(cè)視盤中插入漏斗狀視網(wǎng)膜脫離物，以及與晶狀體異位相容的病灶， 周圍膜形成或左側(cè)局部視網(wǎng)膜脫離。 他還有雙側(cè)睪丸未降。

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microphthalmia with linear skin defects syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，具有線性皮膚缺陷綜合征的小眼癥的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是Q11.2

做具有線性皮膚缺陷綜合征的小眼癥基因解碼、基因檢測方便嗎？

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