【佳學(xué)基因檢測(cè)】非標(biāo)準(zhǔn)剪接位點(diǎn)和深度內(nèi)含子FRMD7變體的基因解碼改變基因檢測(cè)結(jié)果

眼科基因檢測(cè)正確性對(duì)基因解碼的依賴(lài)

根據(jù)眼球震顫基因解碼如何比基因檢測(cè)先進(jìn)，國(guó)際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Transl Vis Sci Technol》在第. 2022 Jun 1;11(6):25.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《非標(biāo)準(zhǔn)剪接位點(diǎn)和深度內(nèi)含子FRMD7變體的基因解碼改變基因檢測(cè)結(jié)果》的眼球跳動(dòng)基因解碼糾正等眼科異?；驒z測(cè)的結(jié)果文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Junwon Lee, Han Jeong,Dongju Won, Saeam Shin, Seung-Tae Lee , Jong Rak Choi , Suk Ho Byeon,Helen J Kuht , Mervyn G Thomas , Jinu Han 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35762937和 doi: 10.1167/tvst.11.6.25.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

嬰兒眼球震顫，基因組測(cè)序，致病性編碼突變，基因測(cè)試

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

infantile nystagmus,genome sequencing,pathogenic coding variants,gene test

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

眼睛跳動(dòng)在醫(yī)學(xué)上稱(chēng)之為眼球震顫。眼球震顫的基因檢測(cè)項(xiàng)目的研究目的：佳學(xué)基因眼科基因解碼基因檢測(cè)解碼報(bào)告FRMD7相關(guān)嬰兒眼球震顫（FIN）患者的非編碼致病性基因突變。方法：對(duì)基因未解的疑似FRMD7相關(guān)嬰兒眼球震顫（FIN）病例進(jìn)行基因組測(cè)序基因檢測(cè)（n=2個(gè)家族）和下一代測(cè)序基因檢測(cè)包（n=2個(gè)家族）再分析。先前的序列分析表明，與嬰兒眼球震顫相關(guān)的基因中沒(méi)有致病性編碼基因突變。拼接AI、拼接漫游者和Alamut共識(shí)程序用于注釋非編碼序列的基因突變分析。進(jìn)行小基因剪接試驗(yàn)以確認(rèn)異常剪接。還進(jìn)行了外顯子剪接增強(qiáng)子和沉默子的人工智能分析。眼球震顫的基因解碼基因檢測(cè)分析結(jié)果：基于基因組測(cè)序和靶向下一代測(cè)序基因檢測(cè)，檢出了FRMD7內(nèi)含子的基因突變。其中包括c.285-12A>G（譜系1）、c.284+63T>A（譜系2和3）和c.383-1368A>G（譜系4）。所有基因突變?cè)趃nomAD數(shù)據(jù)庫(kù)中均不存在，并且預(yù)測(cè)c.285-12A>G和c.284+63T>A基因突變可以通過(guò)剪接AI、剪接漫游器和Alamut共識(shí)方法分析得到這些突變獲得了基因剪接功能。然而，c.383-1368 A>G基因突變僅在SpliceRover程序分析主法中呈現(xiàn)出顯著的影響。預(yù)測(cè)c.383-1368A>G變異體通過(guò)結(jié)合外顯子剪接增強(qiáng)子促進(jìn)假外顯子包含。通過(guò)微基因構(gòu)建驗(yàn)證了異常外顯子的形成，并在家族中驗(yàn)證了基因序列與臨床表征的共分離現(xiàn)象。眼科異常的基因檢測(cè)基因解碼的研究結(jié)論：基于深度學(xué)習(xí)的非編碼變體注釋有助于發(fā)現(xiàn)FRMD7相關(guān)嬰兒眼球震顫（FIN）患者中隱藏的遺傳變異。這項(xiàng)研究提供了證據(jù)，證明了基于深度學(xué)習(xí)的組合剪接工具在先前未解決的嬰兒眼球震顫患者中識(shí)別隱藏的致病性變體的有效性。這些結(jié)果表明，使用兩種深度學(xué)習(xí)剪接預(yù)測(cè)和體外功能研究進(jìn)行穩(wěn)健分析可以發(fā)現(xiàn)基于數(shù)據(jù)庫(kù)分析獲得意義未明突變患者中隱藏的致病性基因突變序列。

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