【佳學基因檢測】先天性角膜基質(zhì)營養(yǎng)不良基因檢測
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
先天性角膜基質(zhì)營養(yǎng)不良基因檢測是對疑似英文疾病名稱為Congenital stromal corneal dystrophy的眼科疾病所進行的基于基因信息分析的、查代疾病根源的基因檢測。該病又叫做Congenital hereditary stromal dystrophy of the cornea、Congenital stromal dystrophy of the cornea、Corneal dystrophy, congenital stromal、CSCD、DACS、Decorin-associated congenital stromal corneal dystrophy、Dystrophia corneae parenchymatosa congenita。相應地,先天性角膜基質(zhì)營養(yǎng)不良基因檢測在不同的機構又叫做先天性遺傳性角膜基質(zhì)營養(yǎng)不良遺傳檢測、先天性角膜基質(zhì)營養(yǎng)不良基因篩查、先天性角膜基質(zhì)營養(yǎng)不良基因分析、CSCD基因查體、DACS基因測序檢測、decorin相關先天性角膜基質(zhì)營養(yǎng)不良全外顯子基因檢測、先天性角膜薄壁組織營養(yǎng)不良全基因分析。
先天性角膜基質(zhì)營養(yǎng)不良基因檢測關鍵詞
先天性,遺傳性,基質(zhì),角膜,營養(yǎng)不良
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
Disease Ontology DOID:0060445
OMIM® 610048
MeSH C566452 D003317
ICD10 H18.5
ICD10 via Orphanet H18.5
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UMLS via Orphanet C1864738
Orphanet ORPHA101068
MedGen C1864738
SNOMED-CT via HPO 128602000 22066006 23986001 35055000
UMLS C1864738
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先天性角膜基質(zhì)營養(yǎng)不良基因解碼:基因檢測的科學依據(jù)
根據(jù)《眼科基因檢測項目推薦》,先天性基質(zhì)角膜營養(yǎng)不良是由基因突變引起的。通過為基因檢測提供科學依據(jù)的基因解碼,可以引起先天性角膜基質(zhì)營養(yǎng)不良的一種基因突變是發(fā)生在D*N 上的。D*N基因的正?;蛐蛄性隗w內(nèi)提供了制造一種叫做核心蛋白聚糖的蛋白質(zhì)的指令,這種蛋白質(zhì)參與膠原蛋白的組織。 膠原蛋白是增強和支持結締組織(如皮膚、骨骼、肌腱和韌帶)的蛋白質(zhì)。 在角膜中,組織良好的膠原蛋白束使角膜透明。 Dec***n 確保角膜中的膠原纖維大小均勻且間隔規(guī)則。D*N 基因中的突變導致產(chǎn)生有缺陷的核心蛋白聚糖。 這種異常的蛋白質(zhì)會干擾角膜中膠原纖維的組織。 由于排列不當?shù)哪z原纖維堆積,角膜變得渾濁。 這些角膜變化導致視力下降和相關的眼睛異常。
在哪兒可以進行先天性基質(zhì)角膜營養(yǎng)不良基因檢測
查詢基因檢測機構及其基因檢測項目列表,佳學基因擁有醫(yī)學檢測中心,并采用基因解碼技術檢測不同類型的眼科疾病。先天性角膜基質(zhì)營養(yǎng)不良基因檢測是佳學基因的一個常規(guī)基因檢測項目。檢測聯(lián)系電話是4001601189。經(jīng)核實,該電話7*24小時均有人值守,而 且官網(wǎng)上有不斷更新的聯(lián)系方式。
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