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【佳學(xué)基因檢測】視網(wǎng)膜變性和視網(wǎng)膜色素變性基因檢測是一樣的嗎?

【佳學(xué)基因】視網(wǎng)膜變性和視網(wǎng)膜色素變性基因檢測是一樣的嗎?

佳學(xué)基因檢測】視網(wǎng)膜變性和視網(wǎng)膜色素變性基因檢測是一樣的嗎?


視網(wǎng)膜變性是視網(wǎng)膜病變的總稱,后者是視網(wǎng)膜色素改變色素而引起的疾病。 后者是遺傳疾病,治療困難,以前在醫(yī)學(xué)上被認(rèn)為是眼科癌,近年來,治療該疾病的方法層出不窮,其中五色復(fù)明湯使患者視力得到了一定的恢復(fù),為許多色素變性患者帶來了光明的希望。
那么,什么是視網(wǎng)膜色素變性呢? 視網(wǎng)膜是眼球內(nèi)部精密的薄層組織,含有多個被稱為“受光器”的受光細(xì)胞,這些受光細(xì)胞通過視神經(jīng)與大腦相連。 如果把眼睛想象成接收圖像的照相機(jī),視網(wǎng)膜就是記錄圖像的膠片。 視網(wǎng)膜下面是視網(wǎng)膜色素上皮(RIPE  )。 視網(wǎng)膜色素上皮支撐著視網(wǎng)膜感光細(xì)胞的作用。 視網(wǎng)膜有視錐細(xì)胞和視軸細(xì)胞兩種感光細(xì)胞。 視錐細(xì)胞集中在視網(wǎng)膜的中心部位(稱為黃斑區(qū)),負(fù)責(zé)中心視覺和五顏六色的分辨。 視桿細(xì)胞分布在黃斑區(qū)周邊,負(fù)責(zé)周邊視覺和暗視覺。 視網(wǎng)膜錐體細(xì)胞和桿體細(xì)胞都將光刺激轉(zhuǎn)換為電脈沖,通過神經(jīng)細(xì)胞傳遞到視神經(jīng),通過視神經(jīng)將信號傳遞到大腦,從而“看到”實際的影像。 色素病變患者的視細(xì)胞逐漸變性,最終失去功能。

視網(wǎng)膜變性病變,即視網(wǎng)膜變性是視網(wǎng)膜裂孔形成的基礎(chǔ)。臨床出現(xiàn)夜盲癥狀。

3.臨床變異
RP絕大多數(shù)為典型病例,三聯(lián)征常見。常見臨床變異或者非典型RP有以下幾種
(1)單眼性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性 非常少見。診斷為本型者,必須是一眼具有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的典型改變,而另眼有效正常(包括電生理檢查),經(jīng)五年以上隨訪仍未發(fā)病,才能確定。此型患者多在中年發(fā)病,一般無家族史。
(2)象限性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性 亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限,與正常區(qū)域分界清楚。有相應(yīng)的視野改變,視力較好,ERG為低波。熒光造影顯示病變區(qū)比檢眼鏡下所見范圍大。本型常為散發(fā)性,但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。
(3)中心性或旁中心性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性 亦稱逆性進(jìn)行性視網(wǎng)膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變,有骨細(xì)胞樣色素堆積,ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細(xì)胞損害為主,后期才有桿細(xì)胞損害。晚期累及周邊部視網(wǎng)膜,并出現(xiàn)血管改變。
(4)無色素性視網(wǎng)膜色素變性 是一種有典型視網(wǎng)膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網(wǎng)膜血管變細(xì)、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變,無色素沉著,或僅在周邊眼底出現(xiàn)少數(shù)幾個骨細(xì)胞樣色素斑,故稱為無色素性視網(wǎng)膜色素變性。有人認(rèn)為本型是色素變性的早期表現(xiàn),病情發(fā)展后仍會出現(xiàn)典型的色素。因此不能構(gòu)成一單獨臨床類型。但亦確有始終無色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同,有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。
(5)白點狀視網(wǎng)膜變性 為罕見的家族性遺傳性視網(wǎng)膜變性,眼底可見特征性的廣泛散布的白色斑點,其可隨病情的進(jìn)展而出現(xiàn)原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的特征。眼底可見圓形或橢圓形白色點,大小相對均一,可融合。常不侵及黃斑中心。造影顯示白點為窗樣透見熒光。此需要同眼底白色斑點相鑒別,它是一種先天性靜止性夜盲,除夜盲外,視力、視野和色覺始終正常。
(6)Biette結(jié)晶樣視網(wǎng)膜病變 Biette1937年新穎報道,表現(xiàn)為閃亮的黃白色結(jié)晶位于視網(wǎng)膜的后極和角膜緣淺層,伴有色素沉著的毯層視網(wǎng)膜色素變性和脈絡(luò)膜硬化。
(7)靜脈胖色素性視網(wǎng)膜色素變性 表現(xiàn)為靜脈旁的視網(wǎng)膜色素上皮脫色素,骨細(xì)胞樣色素斑。
(8)小動脈旁色素上皮保留型視網(wǎng)膜色素變性 在廣泛的視網(wǎng)膜色素上皮變性萎縮區(qū)小動脈旁的色素上皮正常。
(9)Leber先天黒蒙 發(fā)病早,出生時就有可能視力嚴(yán)重受損,眼球震顫,眼底表現(xiàn)為色素性改變。預(yù)后極壞,嚴(yán)重夜盲,視野縮小,最終有效失明。
(10)其他綜合征中的視網(wǎng)膜色素變性 Usher綜合征和Bardet-Biedl綜合征以及代謝異常所致的視網(wǎng)膜色素上皮變性。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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