【眼科遺傳病】小眼瞼綜合癥9型基因解碼、基因檢測(cè)

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

綜合征性小眼瞼癥9型基因檢測(cè)是一種涉及到眼科、呼吸科、心內(nèi)科的遺傳性疾病的基因檢測(cè)。該病是也稱(chēng)為肺發(fā)育不全-膈疝-無(wú)眼癥-心臟缺陷，其特征是雙側(cè)臨床無(wú)眼癥、肺發(fā)育不全/發(fā)育不全、心臟畸形和膈肌缺損。臨床表現(xiàn)型變化大，從孤立的臨床無(wú)眼癥或小眼畸形到心臟、肺、膈和腎系統(tǒng)的復(fù)雜表現(xiàn)。最嚴(yán)重的時(shí)候，嬰兒出生時(shí)沒(méi)有肺組織，出生后不久就會(huì)死亡。

小眼瞼綜合癥9型基因檢測(cè)到底是一個(gè)什么樣的項(xiàng)目？

小眼瞼綜合癥9型是一個(gè)復(fù)雜的綜合癥型疾病。該病由于疾病表型變化大，在人們不斷認(rèn)識(shí)的過(guò)程中產(chǎn)生了不同的名字，而且這些不同的名字仍然在廣泛地使用著。佳學(xué)基因收集這些不同的名字，并將其收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》，供醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)人士交流使用。
 

綜合征性小眼癥9型	Microphthalmia, Syndromic 9
孤立性小眼畸形伴有缺損8型	Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 8
馬修-伍德綜合征	Matthew-Wood Syndrome
Mcops9	Mcops9
無(wú)眼/小眼畸形與肺發(fā)育不全	Anophthalmia/microphthalmia and Pulmonary Hypoplasia
小眼癥綜合征9型	Microphthalmia Syndromic 9
斯皮爾綜合征	Spear Syndrome
無(wú)眼癥，臨床上，伴有輕度面部畸形和肺、心臟和膈肌畸形	Anophthalmia, Clinical, with Mild Facial Dysmorphism and Variable Malformations of the Lung, Heart, and Diaphragm
肺發(fā)育不全膈疝無(wú)眼性心臟缺損	Pulmonary Hypoplasia-Diaphragmatic Hernia-Anophthalmia-Cardiac Defect
肺發(fā)育不全、小眼畸形和膈肌缺損	Pulmonary Agenesis, Microphthalmia, and Diaphragmatic Defect
Pdac	Pdac
Pmd	Pmd
臨床無(wú)眼癥輕度面部畸形肺心膈畸形	Clinical Anophthalmia Mild Facial Dysmorphism Lung Heart and Diaphragm Malformations
肺發(fā)育不全膈疝無(wú)眼癥心臟缺損	Pulmonary Hypoplasia-Diaphragmatic Hernia-Anophthalmia-Cardiac Defect; Pdac
肺發(fā)育不全、小眼畸形和膈肌缺損	Pulmonary Agenesis, Microphthalmia, and Diaphragmatic Defect; Pmd
肺發(fā)育不全小眼畸形與膈肌缺損	Pulmonary Agenesis Microphthalmi and Diaphragmatic Defect
無(wú)眼癥肺發(fā)育不全綜合征	Anophthalmia-Pulmonary Hypoplasia Syndrome
孤立性小眼畸形伴有缺損8型	Microphthalmia, Isolated, with Coloboma, 8
孤立性疣狀小眼畸形8型	Isolated Colobomatous Microphthalmia 8
無(wú)眼癥與肺發(fā)育不全	Anophthalmia and Pulmonary Hypoplasia
小眼畸形綜合征9型	Microphthalmia Syndromic, Type 9
小眼裂綜合征9型	Microphthalmia Syndromic Type 9
小眼瞼綜合征9型	Syndromic Microphthalmia Type 9
小眼畸形綜合征9型	Microphthalmia, Syndromic, 9
馬修-伍德綜合征	Matthew Wood Syndrome
Mcopcb8	Mcopcb8

小眼瞼綜合癥基因解碼為基因檢測(cè)提供依據(jù)

小眼瞼綜合癥9型是一個(gè)復(fù)雜的綜合癥型疾病。佳學(xué)基因解碼表明，STRA6基因突變是導(dǎo)致這一疾病產(chǎn)生的致病基因。檢測(cè)該基因的突變可以發(fā)現(xiàn)部分患者的致病基因。除此以外，包括GPCR和藥物代謝-細(xì)胞色素P450的相關(guān)作用網(wǎng)絡(luò)的組成因子發(fā)生突變也可以造成這種疾病。但這需要通過(guò)基因解碼分析法才能發(fā)現(xiàn)。疾病影響的組織包括肺、心臟和眼睛，與之相關(guān)的表型是智障和小眼癥。

 

小眼瞼綜合癥9型的臨床表征：基因解碼之外的表型驗(yàn)證

呼吸肺：

呼吸功能不全

肺發(fā)育不全，通常為雙側(cè)

肺發(fā)育不全，通常雙側(cè)

肺泡毛細(xì)血管發(fā)育不良

單葉肺

生長(zhǎng)高度：

身材矮小

泌尿生殖系腎臟：

馬蹄腎

腎積水

盆腎

發(fā)育不良腎

腎旋轉(zhuǎn)不良

腎動(dòng)脈發(fā)育不良（罕見(jiàn)）

較少的

心血管血管：

動(dòng)脈導(dǎo)管未閉

肺血管發(fā)育不全

法洛四聯(lián)癥（罕見(jiàn)）

肺動(dòng)脈閉鎖（罕見(jiàn)）

右主動(dòng)脈弓（罕見(jiàn)）

肺泡毛細(xì)血管發(fā)育不良（罕見(jiàn)）

主動(dòng)脈縮窄（罕見(jiàn)）

動(dòng)脈總干（罕見(jiàn)）

較少的

腹部脾臟：

脾臟發(fā)育不良

多葉脾

頭頸部眼睛：

無(wú)眼癥，臨床

小眼畸形，雙側(cè)（部分患者為孤立性特征）

瞼裂病（少見(jiàn)）

寬闊的眉毛

只有向上生長(zhǎng)的眉毛（不常見(jiàn)）

視神經(jīng)發(fā)育不全或缺失

孤立性缺損（部分患者）

較少的

女性泌尿生殖內(nèi)生殖器：

條紋卵巢

發(fā)育不良，雙角子宮

頭頸部耳朵：

大而低的耳朵（不常見(jiàn)）

頭頸鼻：

寬鼻梁（少見(jiàn)）

足骨骼：

（有些病人的腳趾像爪子一樣）

泌尿生殖外生殖器男性：

腹股溝疝

泌尿生殖內(nèi)生殖器男性：

隱睪

心血管心臟：

室間隔缺損

房間隔缺損

單心室

左心房發(fā)育不良

心房擴(kuò)張

心室擴(kuò)張

小心室

肺動(dòng)脈瓣狹窄（罕見(jiàn)）

較少的

胸橫膈膜：

膈膨出

膈疝

神經(jīng)中樞神經(jīng)系統(tǒng)：

張力減退

智力低下，深刻

其他增長(zhǎng)：

宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩

頭頸面部：

小頜畸形（少見(jiàn)）

皮膚指甲頭發(fā)：

只有向上生長(zhǎng)的眉毛（不常見(jiàn)）

手骨骼：

手指攣縮（部分患者）

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