【佳學(xué)基因檢測(cè)】做糖基化型先天性疾病1F型基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
糖基化型先天性疾病1F型是英文Congenital disorder of glycosylation type 1F的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止糖基化型先天性疾病1F型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺疾病
;腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病
;食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病
;胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖基化型先天性疾病1F型基因解碼、基因檢測(cè)?
先天性糖基化障礙(CDGs)是糖蛋白生物合成中的代謝缺陷,通常導(dǎo)致嚴(yán)重的精神和精神運(yùn)動(dòng)遲緩。通過改變的血清轉(zhuǎn)鐵蛋白的等電聚焦(IEF)模式可以識(shí)別不同形式的CDG。關(guān)于CDG的一般性討論,參見CDG Ia(212065)和CDG Ib(602579)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;眼睛異常;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;皮膚干燥;角化;紅皮病;腦萎縮;腦萎縮;縮放皮膚。該病臨床表征有:眼部異常;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;干性皮膚;角化過度;剝脫性皮炎;腦萎縮;腦萎縮。
佳學(xué)基因Congenital disorder of glycosylation type 1F基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Congenital disorder of glycosylation type 1F致病鑒定基因解碼
Congenital disorder of glycosylation type 1F基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
糖基化型先天性疾病1F型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,糖基化型先天性疾病1F型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:609180。
做糖基化型先天性疾病1F型基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢?
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